Cinco cosas que hay que saber sobre el asesoramiento genético y las enfermedades genéticas raras
Enfrentarse a una enfermedad genética rara es un viaje. A lo largo del mismo, pueden surgir preguntas sobre la herencia y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios especialmente formados que pueden ofrecer asesoramiento y apoyo personalizados.
¿Por qué las personas o familias afectadas por una enfermedad genética rara deberían considerar la posibilidad de hablar con un asesor genético?
A veces, las familias asumen que su principal fuente de información sobre genética será el equipo médico que realizó el diagnóstico, y eso puede ser cierto. Sin embargo, para otras familias, hay otros recursos que también pueden ayudarles. Si las familias con enfermedades genéticas raras tienen alguna de las siguientes preguntas, un asesor genético puede dedicar su tiempo a ayudar a encontrar las respuestas.
● ¿Qué pruebas se hicieron para diagnosticar la enfermedad genética rara y qué significan los resultados?
● ¿Cuál es el papel de la genética en la causa de la enfermedad?
● ¿Qué síntomas de la enfermedad genética rara concreta se desarrollan normalmente a lo largo de la vida de una persona?
● ¿La enfermedad es hereditaria?
● ¿Cuáles son las posibilidades de que otros miembros de la familia desarrollen la enfermedad o tengan un hijo con ella?
● ¿Qué tipo de pruebas genéticas están disponibles?
● ¿Existen recursos y apoyo para las familias con la enfermedad genética rara?
¿Qué es el asesoramiento genético y quiénes son los asesores genéticos?
Muchas personas confunden las pruebas genéticas con el asesoramiento genético. A menudo se asocian ambas cosas, pero no son lo mismo. El asesoramiento genético es una conversación con un experto en genética sobre cómo la información genética podría afectar a la salud de una persona o de sus familiares. Las pruebas genéticas son un proceso de laboratorio que examina una muestra de ADN de una persona para ver si hay cambios, o variantes, que se sabe que causan enfermedades genéticas.
Por otro lado, los asesores genéticos son profesionales sanitarios que pueden ser aliados de las enfermedades raras. Llevan muchos sombreros cuando se trata de enfermedades genéticas raras. Los asesores genéticos utilizan su formación especializada en genética y comunicación de información médica compleja para trabajar con las familias, los laboratorios de pruebas, los investigadores y los grupos de apoyo a las enfermedades raras para ayudar a avanzar en el conocimiento científico y defender a sus pacientes.
Algunas personas se reúnen con un asesor genético cuando a ellos o a sus hijos se les diagnostica por primera vez una enfermedad genética rara para entender cómo el gen causa la enfermedad y cómo se hereda. En ese caso, es posible que ni siquiera se hable de las pruebas genéticas. En otras ocasiones, un asesor genético puede explicar si las pruebas genéticas podrían ser útiles para una familia. Un asesor genético no presionará a las personas para que se sometan a las pruebas genéticas, sino que las ayudará a tomar las decisiones adecuadas para ellas y sus familias.
¿Qué deben esperar las familias en una cita con un asesor genético?
Un asesor genético suele empezar preguntando a la familia qué espera aprender sobre la genética de la enfermedad genética rara en su familia. Los asesores genéticos también suelen hacer algunas preguntas sobre los antecedentes médicos de la familia y dibujan un árbol genealógico. Tras revisar los historiales médicos y tener en cuenta los antecedentes médicos de la familia, el asesor genético probablemente explicará cómo se hereda la enfermedad genética en la familia y quién, si es que hay alguien, podría tener la posibilidad de desarrollar la enfermedad o tener un hijo con ella. Después, la familia puede tener preguntas para el asesor genético. El asesor también puede sugerir algunos recursos o grupos de apoyo si la familia no los ha encontrado ya por su cuenta. A veces, las familias con enfermedades raras se sienten aisladas o les resulta difícil enfrentarse a un nuevo diagnóstico, por lo que el asesor genético puede proporcionar apoyo e identificar recursos que ayuden a sobrellevar esos sentimientos.
¿Cuándo puede una familia afectada por una enfermedad hereditaria rara considerar el asesoramiento genético?
Una familia puede querer reunirse con un asesor genético en diferentes momentos de su viaje, pero aquí hay algunos momentos comunes en los que el asesoramiento genético puede ser útil:
● Durante la evaluación (o trabajo) para un diagnóstico genético
● En el momento del diagnóstico de una enfermedad genética rara e inmediatamente después
● Cuando los padres de un niño con una enfermedad genética rara se plantean tener otro hijo
● Cuando una persona con una enfermedad genética rara llega a una edad en la que empieza a pensar en tener sus propios hijos
● Cuando los familiares de una persona con una enfermedad genética rara se plantean tener un hijo o se preguntan si pueden desarrollar la enfermedad
¿Cómo pueden las familias afectadas por una enfermedad rara encontrar un asesor genético?
Hoy en día, existen muchas vías para encontrar un asesor genético. Con los avances en telesalud y tecnología, no es necesario que las familias acudan a un centro médico académico. Pueden utilizar la herramienta "Find a Counselor" en www.nsgc.org o utilizar una de las muchas empresas de telesalud que ofrecen asesoramiento genético por teléfono o vídeo.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA es consejera genética licenciada y fundadora de Mainstream Genomics, LLC, cuyo objetivo es ayudar a las personas que están embarazadas o que planean un embarazo a encontrar los servicios genéticos adecuados para ellas. Fue presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos y es oradora a nivel nacional y regional como líder de opinión en la prestación de servicios genéticos. Liz tiene un Máster en Genética Humana por la Universidad de Michigan y un MBA por la Kellogg School of Management de la Universidad Northwestern.