Pregunte a un asesor genético: Preguntas comunes sobre el síndrome de Prader-WiIli
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Por: Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
¿Qué es el síndrome de Prader-Willi?
El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y al desarrollo. Las personas con SPW tienen déficits intelectuales, o problemas de aprendizaje y sueño, y suelen tener un hambre extrema cuando son niños, lo que les lleva a la obesidad. También tienen algunas características comunes en su aspecto y salud, como manos y pies pequeños, debilidad muscular y estatura inferior a la media.
¿Qué causa el síndrome de Prader-Willi?
El SPW se produce cuando una persona tiene una copia inusual del cromosoma 15. Los cromosomas están dentro de las células y contienen toda la información genética, o ADN, que indica al cuerpo cómo crecer, desarrollarse y funcionar. La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas, es decir, 23 pares. Cada par suele tener una copia de la madre y otra del padre. Si a una persona le faltan piezas o tiene formas inusuales de cromosomas, esto puede afectar a su desarrollo y a su salud.
Algunas partes del cromosoma 15 funcionan de forma diferente cuando proceden de la madre o del padre, debido a un proceso denominado impronta. La impronta es un proceso normal de modificación del ADN que afecta a la actividad de determinados genes en una célula. Debido a la impronta, una persona necesita tener una copia completa del cromosoma 15 de la madre y una copia completa del padre para tener un desarrollo típico.
Dado que la región del cromosoma 15 implicada en el síndrome de Prader-Willi tiene un efecto de impronta, las causas del SPW son múltiples.
Supresión paterna:
La forma más común de SPW es cuando a las personas les falta un trozo del cromosoma 15 de su padre.
Disomía uniparental materna (UPD):
A veces, una persona tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre. Esto se llama disomía uniparental o UPD materna. Las personas con UPD materna del cromosoma 15 tienen SPW. La UPD materna es la segunda causa más común del SPW.
Translocación:
A veces el SPW es el resultado de una reordenación cromosómica, o translocación. Una translocación equilibrada significa que una persona tiene todas las cantidades correctas de material cromosómico, pero los cromosomas están dispuestos, o empaquetados, de forma diferente. Una persona con una translocación desequilibrada puede tener trozos de cromosomas de más o de menos. Si esa translocación desequilibrada hace que a la persona le falte una parte del cromosoma15 del padre, la persona tendrá rasgos de SPW. También es posible que una translocación pueda causar el SPW por la alteración de genes críticos implicados en la impronta (en lugar de causar una deleción). Las translocaciones son una causa rara de SPW.
Trastorno de impresión:
En formas raras de SPW, la persona puede tener la cantidad normal de cromosoma 15 del padre, pero no se produjo la impresión adecuada. Los trastornos de impronta son raros.
Si un miembro de la familia tiene el síndrome de Prader-Willi, ¿significa eso que otros miembros de la familia pueden tener también un hijo con SPW?
El síndrome de Prader-Willi es una afección genética, pero eso no significa necesariamente que se dé en una familia o se herede. De hecho, la mayoría de los padres que tienen un hijo con síndrome de Prader-Willi tienen una probabilidad muy baja (1% o menos) de tener otro hijo con SPW. En las formas más raras de SPW, las posibilidades de tener un segundo hijo, o de que un pariente cercano tenga también un hijo con SPW, pueden ser mayores.
En última instancia, las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico del síndrome de Prader-Willi cuando se sospecha en una persona. Sin embargo, el tipo de prueba genética es muy importante debido a las diferentes causas genéticas posibles del SPW. No todas las pruebas genéticas son iguales, y el tipo correcto de prueba es importante para proporcionar información sobre las posibilidades de que otra persona de la familia tenga el SPW. Las personas que están planeando un embarazo y tienen un miembro de la familia con SPW pueden necesitar hablar con un profesional de la genética, como un genetista médico, un médico especializado en genética o un consejero genético.
¿Qué deben saber los padres de un niño con SPW si están embarazados o planean un embarazo?
Como se ha dicho anteriormente, la mayoría de las veces, las probabilidades de que haya otro miembro de la familia con SPW son bajas. Sin embargo, cuanto antes se empiece a planificar el embarazo, más tiempo habrá para organizar las pruebas genéticas y más opciones tendrán disponibles. Muchas personas no se dan cuenta de que pueden utilizar la fecundación in vitro o FIV para probar los embriones para la condición que causa el SPW en muchas familias y sólo transferir los embriones que no están afectados por el SPW. Otros pueden decidir utilizar un donante de óvulos o de esperma, dependiendo de la base genética del SPW en sus familias. Para comprobar el embarazo, se puede recurrir a los procedimientos denominados muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis, que consisten en obtener una pequeña muestra de las células del bebé en desarrollo para analizar su ADN. La amniocentesis y la CVS tienen una pequeña posibilidad de pérdida del embarazo, por lo que los futuros padres pueden querer sopesar los beneficios de las pruebas frente a este riesgo.
¿Las pruebas genéticas prenatales estándar identificarán el SPW?
Los tipos de pruebas genéticas que se ofrecen durante el embarazo varían. Incluso cuando se utilizan pruebas genéticas de última generación, el número y los tipos de afecciones que pueden detectarse pueden depender del laboratorio que realice las pruebas. Por lo tanto, las personas que tienen un miembro de la familia con SPW pueden querer hablar con un asesor genético, especialmente capacitado en genética, para entender su probabilidad personalizada de tener un hijo con SPW. Incluso si el proveedor de atención prenatal o de preconcepción de una mujer le dice que ordenará pruebas genéticas, es mejor averiguar qué tipo de pruebas y consultar con un especialista en genética como un consejero genético. La ciencia genética está cambiando rápidamente, y puede ser difícil para los profesionales de la salud ordenar las pruebas apropiadas.
¿Existe una cura para el SPW?
En este momento, no hay cura para el SPW. Sin embargo, existen algunos tratamientos para controlar los síntomas y ayudar al niño a alcanzar su máximo potencial. La investigación en curso sigue avanzando en las opciones de tratamiento para las personas con SPW.
Para obtener más información sobre un estudio actual para los trastornos del sueño en el SPW, haga clic en aquí.
Fuentes:
Síndrome de Prader-Willi. GeneReviews, NIH 2017. Consultado el 27/7/2021.https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/
Síndrome de Prader-Willi. Online Mendelian Inheritance in Man,. 2020. Consultado el 7/27/2021 https://www.omim.org/entry/176270
Butler, MG, Miller JL y JL Forster. Prader-Willi Syndrome - Clinical Genetics, Diagnosis and Treatment Approaches: Una actualización. Curr Pediatr Rev. 2019 Nov; 15(4): 207-244.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA es consejera genética licenciada y fundadora de Mainstream Genomics, LLC, cuyo objetivo es ayudar a las personas que están embarazadas o que planean un embarazo a encontrar los servicios genéticos adecuados para ellas. Fue presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos y es oradora a nivel nacional y regional como líder de opinión en la prestación de servicios genéticos. Liz tiene un Máster en Genética Humana por la Universidad de Michigan y un MBA por la Kellogg School of Management de la Universidad Northwestern.