A family’s hardships and resilience in finding answers and getting a diagnosis for their child, after numerous tests, brain biopsies, and hospitalizations. And the relief but also grief in finally putting a name to the rare disease that affects their child: BCL11B-related disorder.

La Fundación Danon empodera con valentía a las personas que viven con la enfermedad de Danon, proporcionándoles información fiable, recursos y apoyo para ayudarles a afrontar la vida, desde el diagnóstico hasta el tratamiento.

Para muchas familias, cuidar a un niño con una enfermedad rara o médicamente compleja es un trabajo a tiempo completo. El problema es que se trata de un trabajo sin formación, sin tiempo libre y sin una descripción clara de las funciones. Si buscas la luz al final del túnel, no tienes por qué buscarla solo. Echa un vistazo a algunos de los recursos favoritos de Paige. 

Para la mayoría de los celíacos, a pesar de llevar meses siguiendo una dieta estricta sin gluten, sus niveles de energía siguen siendo bajos y los análisis de sangre revelan deficiencias nutricionales. ¿La moraleja? La etiqueta «sin gluten» no es garantía de salud, solo garantía de que pagarás más.

Si le han dicho que tiene NMOSD seronegativa, hay casi un 50 % de probabilidades de que tenga un anticuerpo diferente que cause sus síntomas: el anticuerpo MOG.

Therapy Near Me es un servicio de salud mental a nivel nacional con sede en Australia que facilita el acceso a psicólogos, consejeros, profesionales de apoyo conductual y trabajadores sociales.

En la Semana del Riñón anual de la Sociedad Americana de Nefrólogos (ASN), la organización profesional dedicada a la salud renal más grande del mundo, se destacaron los nuevos avances en investigación. Se han invertido más de 35 millones de dólares en investigación con la ASN y hay muchos tratamientos en desarrollo para la nefropatía por IgA (IgAN), con investigadores que están estudiando activamente más de 20 fármacos diferentes.

Cuando me diagnosticaron la enfermedad celíaca, pensé que bastaría con evitar el pan y la pasta. Pronto descubrí que llevar una vida verdaderamente libre de gluten es mucho más complejo, y comparto mi experiencia para ayudar a las personas recién diagnosticadas a comprender lo que les espera.

La retinopatía es un problema ocular que padecen muchas personas con la enfermedad de Danon. Puede causar manchas oscuras en la parte externa del ojo, visión borrosa o deteriorada y resultados inusuales en los exámenes oculares. A veces, estos cambios oculares aparecen antes que los problemas cardíacos, por lo que un examen ocular puede ayudar a detectar la enfermedad de forma temprana.

Una conmovedora historia sobre una madre que encontró un propósito y fuerzas en medio de la tragedia de perder a un hijo diagnosticado con un trastorno genético extremadamente raro.

Kaya Girl Legacy, Inc. es una organización sin ánimo de lucro con sede en Florida fundada en memoria de Kaya Humbert, una preciosa niña que nació con el síndrome de insuficiencia de esfingosina fosfato liasa (SPLIS), uno de los 46 casos conocidos en todo el mundo. La fundación se dedica a empoderar a las familias con conocimientos sobre su salud genética y a promover el acceso temprano a las pruebas genéticas y la concienciación sobre las enfermedades raras.

Un poema en prosa de Jim Kuhn, un guerrero excepcional que vive con sarcoidosis, una rara enfermedad inflamatoria.

Laura, una madre excepcional, comparte cómo los preparativos de su familia para Halloween se convirtieron en una explosión de amor y creatividad familiar, ya que todos trabajaron juntos en el diseño y la confección de un disfraz para Alden, su hijo con una compleja enfermedad.

En lugar de comenzar con un compuesto farmacológico recién descubierto, el PCOR es un tipo de investigación que comienza por dirigirse a los pacientes y cuidadores y preguntarles: ¿Qué es lo más importante para ustedes? ¿Qué preguntas queremos que se respondan? ¿Qué síntomas desearíamos que se trataran mejor? ¿Qué nos quita el sueño?

Hace cuatro años, la vida de Michael Grivas cambió repentinamente cuando se enteró de que padecía el síndrome de Brugada, un trastorno genético en el que la actividad eléctrica del corazón es anómala debido a una canalopatía. Más información sobre su historia.

La fatiga es un síntoma muy común y a menudo debilitante de la IgAN. Está relacionada con la progresión de la enfermedad y la reducción de la función renal, pero también influyen otros factores como la inflamación, la anemia y la salud mental. En un estudio realizado en 2025, la mayoría de los pacientes con IgAN refirieron fatiga, y los pacientes con proteinuria más grave y tasas de filtración renal (eGFR) más bajas experimentaron una fatiga más intensa. 

¿Por qué es tan difícil aceptar ayuda? Los seres humanos suelen asociar la ayuda con debilidad y pérdida de independencia y control. Sin embargo, si cambiamos nuestra forma de pensar, aceptar ayuda puede considerarse una forma de empoderamiento: mostrar vulnerabilidad y confiar en alguien para que nos ayude requiere una gran fortaleza.

Tener una enfermedad rara supone una gran carga mental. Rare Human Lindsay cuenta que hay cosas que ya no le importan, ya que se dedica a gestionar los síntomas de la enfermedad rara, los especialistas y los ensayos clínicos.

Lindsay, una persona excepcional, comparte sus «aspectos positivos». No se trata de que «lo que no te mata te hace más fuerte», sino de que lo que no te mata te hace más valiente. Comenta que ha encontrado conexiones más profundas con los demás, ha mejorado su capacidad para pedir y aceptar ayuda, y ya no le da tanto miedo la palabra «no».