La historia de Orah: Se niega a rendirse con una enfermedad relacionada con el USP7
"No dejé de buscar una solución. Ni siquiera después de que el neurólogo me aconsejara dejar de buscar tratamientos".
Mi hijo Jacob parecía estar bien cuando nació en septiembre de 2017, con pequeños problemas de alimentación que desaparecieron. Pero con el paso de los meses, algunas cosas empezaron a inquietarme.
Jacob parecía "flojo" e incapaz de poner peso en sus pies cuando intentábamos ayudarle a ponerse de pie. Como tengo experiencia en logopedia, también me di cuenta de que Jake no balbuceaba como deberían hacerlo los bebés a esa edad.
Cuando Jacob tenía unos 9 meses, fui al pediatra y le dije: "Algo no va bien". Tenía demasiadas cosas que no funcionaban como para que fuera sólo un retraso en el habla. No tenía sentido.
El pediatra no parecía alarmado, pero yo insistía. Finalmente me aconsejó que viera a un genetista.
Como Jake tenía ciertos rasgos físicos, como unos genitales pequeños y una frente alta y ancha, el genetista empezó a hacer pruebas para detectar trastornos genéticos raros como el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Klinefelter. También hicieron pruebas para detectar otros signos de trastornos genéticos, como duplicaciones y deleciones cromosómicas.
Medijeron: 'No creo que averigüemos qué pasa, así que vete a vivir tu vida y disfruta de él'.
Si fuera tu hijo, ¿aceptarías esa respuesta? ¿Si supieras en tus entrañas que algo va mal?
Entonces me di cuenta de lo mucho que tienes que defender a tu hijo. Muchos médicos se rinden, y si no investigas por tu cuenta y sigues tu instinto, te quedas sin respuestas. Así que decidí hacer algo. Investigué en Internet y conseguí convencer al genetista de que enviara una muestra de sangre para secuenciar el exoma de Jacob. El exoma, la parte del genoma que codifica las proteínas, contiene la información que hay detrás del 85% de las enfermedades de un solo gen.
Orah y Jacob
A Jacob le enviaron la prueba del exoma cuando tenía 15 meses, junto con muestras de sus padres, para ver si alguna de las mutaciones que tenía era hereditaria o se había originado en él. Los resultados tardaron cuatro meses, y tuve que llamar semanalmente para que me informaran. Finalmente, los resultados de las pruebas revelaron una respuesta.
Cuando finalmente me dieron los resultados, me dijeron que era peor de lo esperado. Pero eso fue todo. Ninguna explicación real. Así que busqué y encontré a Olaf Bodamer en el Hospital Infantil de Boston, que tradujo el informe.
Resulta que la mutación de Jacob sólo estaba en él; ni yo ni mi marido la teníamos. Era dominante, lo que significa que sólo una copia del gen era mutante. Esto puede resultar ser una información crucial para desarrollar un tratamiento. Y también significaba que los futuros embarazos no deberían correr peligro.
La mutación de Jacob está en un gen llamado USP7. USP7 mutado en el óvulo o espermatozoide que, con su pareja, se convirtió en Jacob. La mutación ultra rara del sitio de empalme de Jacob forma parte de uno de los pares de su decimosexto cromosoma mayor.
Muchosmédicos se rinden y si no investigas por tu cuenta, te quedas sin respuestas
Jacob padece una enfermedad que aún no tiene un nombre pegadizo: enfermedad relacionada con la USP7 (véase Tess's Tale: Social Media Catalyzes Rare Disease Diagnosis). Una cuarta parte de los niños que padecen esta enfermedad no llegan a hablar, y la mayoría presentan retrasos en el desarrollo, discapacidades intelectuales y hallazgos anormales en la resonancia magnética cerebral. Otros síntomas son el bajo tono muscular y los genitales pequeños que nos alertaron por primera vez como padres de Jacob, y el trastorno del espectro autista, las dificultades de alimentación, el reflujo, las convulsiones, la marcha anormal, el bajo peso y la baja estatura.
Tras el diagnóstico nos dimos unos días para llorar, y luego pasamos a la acción.
Encontré a Bo Bigelow en Internet, el padre de Tess's Tale, que recurrió a las redes sociales para encontrar a otros niños con USP7. Encontré a investigadores que están trabajando con la mutación del gen USP7, y he estado organizando recaudaciones de fondos para financiar más investigaciones. Hablé con un investigador de St. Jude que trabaja en un modelo de ratón de las condiciones de USP7; y me puse en contacto con empresas farmacéuticas que trabajan en enfermedades raras, todas las cuales dijeron que USP7 no estaba en su proyecto.
He recibido buenas y malas noticias de los investigadores, pero hemos optado por centrarnos en las optimistas. Agradecemos el correo electrónico de un investigador que nos dio malas noticias, pero añadió que su descubrimiento sólo significaba que tendrían que encontrar otra manera.
Publico regularmente en Facebook e Instagram, y me alegro de cada momento y de cada logro con Jake. Sigo empujando y buscando, y no me rindo. Aunque nos enfrentamos a muchas incógnitas, seguimos aprendiendo más y, con suerte, encontraremos algo que marque la diferencia.
Escrito por
Orah Lasko
Madre de Jake, USP7
