Terapia de transferencia genética para enfermedades infantiles: Todo lo que necesita saber
Las terapias génicas pueden sustituir el único gen que no funciona, de modo que ahora puede proporcionar su función necesaria
Si ha pasado algún tiempo leyendo o viviendo con una enfermedad rara, es probable que se haya encontrado con los términos "trastorno genético" y "terapia génica". Pero, ¿qué significan exactamente? ¿Y qué los diferencia de otras enfermedades y tratamientos?
A genetic disease is caused by nonworking or missing genes. Scientists recently found that genes may play a part in many diseases. Genetic diseases can be the result of a mutation in one gene or multiple genes. Some mutations are inherited from one or both parents. Other diseases are caused by mutations that occur randomly, or due to environmental exposure (such as cigarette smoke—which causes cancer).
Genetic diseases that are the result of a single, nonworking, or missing gene make an easier target for gene therapies. These therapies can replace the single nonworking gene so that it can now provide its necessary function.
Algunos de los trastornos genéticos raros del grupo de un solo gen que se están estudiando para las terapias génicas son:
Fibrosis quística: causada por una mutación en el gen CFTR, que hace que el cuerpo sea incapaz de producir una proteína específica esencial para que la mucosa fluya libremente. Una mucosidad espesa y pegajosa se acumula en el revestimiento de los pulmones.
Duchennes Muscular Dystrophy — the result of a mutation of the DMD gene, necessary for producing a protein responsible for muscle development.
Enfermedad de Gauchers: está causada por un solo gen, el GBA1, pero puede tener muchas mutaciones diferentes y, por tanto, hay muchos tipos distintos de la enfermedad. Hay dos categorías de la enfermedad de Gaucher: las que afectan al sistema nervioso (tipos 2 y 3) y las que no (tipo 1).
Hemofilia: hay un tipo A y un tipo B, ambos causados por una mutación en los genes F8 o F9. Debido a la ausencia de este gen, una persona con hemofilia carece de un elemento importante necesario para que su sangre coagule después de una lesión.
Síndrome de Sanfilippo (MPS IIIa): causado por un gen SGSH no funcional o ausente que produce una enzima esencial para procesar las moléculas de azúcar. Esto provoca una acumulación en muchas zonas del cuerpo, especialmente en el cerebro, lo que provoca problemas neurológicos y de desarrollo.
Atrofia muscular espinal (AME): causada por un gen SMN1 ausente o no funcional, responsable de una proteína necesaria para los nervios que están conectados a la función muscular (neuronas motoras). Con el tiempo, estas neuronas motoras mueren y los músculos necesarios para caminar, hablar, comer y respirar acaban por no funcionar.
Se están desarrollando estudios clínicos de terapias génicas para muchas enfermedades huérfanas. Algunos de estos estudios buscan específicamente a niños pequeños y se realizan en centros especializados en el estudio de enfermedades genéticas en niños.
There are gene therapy studies for rare blood diseases like Sickle Cell Disease, Hemophilia, and Wiskott-Aldrich Syndrome, and for neurological disorders like Sanfilippo Syndrome, and muscular disorders like SMA. Although gene therapies do not cure the disease, they do address the root cause of the disorder. They are also given as a one-time treatment, which can “fix” the problem caused by the missing gene. However, since most of gene therapies are relatively new, how long the effect, or the “fix,” will last is still unknown. Centers and researchers who are involved in clinical studies of gene therapies are highly knowledgeable about genetic diseases and gene therapies and are likely to have the most experience in using them.
If you are interested in seeing if there are any studies available related to your condition, you can search clinicaltrials.gov for the name of the condition and, under any other search terms: gene therapy. In the future, KnowRare will provide additional guidance on how to find out more about gene therapies.
Source: NIH National Human Genome Research Institute
https://www.genome.gov/Clinical-Research/Current-NHGRI-Clinical-Studies
