Ensayos clínicos: El viaje de una madre hacia el tratamiento
Tali was on the hunt. It had been over a year since her daughter Sarena was diagnosed with a rare seizure disorder, and she was still searching for a clinical study that could lead to a possible treatment for her condition. Two-year-old Sarena was diagnosed with Dravet Syndrome a rare form of epilepsy, a year earlier, after she suffered a sudden seizure that sent her to the hospital. A year after that distressing episode, Tali got word of a clinical trial through a Dravet Syndrome advocacy group that she had joined and felt a surge of hope. She was determined to find out how to apply.
Through contact with Know Rare, Tali learned about two other clinical studies for children with Dravet Syndrome like Sarena, but she wasn’t sure which one was right for her daughter. She asked her pediatric neurologist—even though he wasn’t an expert in Dravet, she trusted his insight and advice. He clarified the difference between the clinical trials: the study she found through the advocacy group was a Phase I study, which means it was still in the early stages of research. One of the other two studies was a Phase 2 study, which is the stage at which effectiveness is tested. The third was a Phase 3 study, which is typically the last phase before a medication is approved. Despite all of these clinical study options, the neurologist advised her to wait before joining one. There was a recently approved new treatment for Dravet, he explained, that she might want to try first.
La situación de Tali y Sarena era inusual. Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, no hay tratamientos aprobados disponibles, y los ensayos clínicos son posiblemente su única opción y la única esperanza de una cura. De hecho, sólo el cinco por ciento de las enfermedades raras tienen tratamientos aprobados por la FDA. Para complicar aún más las cosas, la mayoría de la gente no sabe cómo encontrar un ensayo clínico o cómo participar en uno. Una encuesta reciente llevada a cabo por Know Rare descubrió que entre 100 personas que viven con una enfermedad rara, más del 75 por ciento quería participar en un estudio clínico y deseaba haber conocido uno. A más del 80 por ciento de los encuestados sus médicos no les habían ofrecido información sobre un ensayo clínico.
Meanwhile, biotechnology and pharmaceutical companies are often unable to complete clinical studies because they can’t find the number of participants needed. They rely primarily on physician researchers to find participants. However, when it comes to rare diseases, patients are often being seen by multiple physicians, and often ones who are not knowledgeable about clinical studies or rare diseases. This type of disconnect between trial and patient is common—which means there’s a potential gap between treatment and patient.
¿Cómo podemos salvar esa brecha? A continuación, Know Rare ofrece consejos y opiniones para ayudarle a entender y navegar por el proceso de búsqueda y participación en estudios clínicos.
How to find a clinical study for your rare disease
La fuente más completa de estudios clínicos es la base de datos de estudios clínicos en los Estados Unidos que se encuentra en clinicaltrials.gov. Allí aparecen todos los estudios nuevos que buscan participantes, y la base de datos puede buscarse por el estado de la enfermedad. Sin embargo, los listados de ensayos clínicos de este sitio son complicados y muy difíciles de entender para el ciudadano medio. He aquí una guía rápida de la terminología que puede encontrar en un listado de ensayos clínicos:
Fase I, Fase 2, Fase 3:
Estas son las tres etapas de estudio de un nuevo medicamento antes de presentarlo a la FDA para que se apruebe su prescripción.
Losestudios de fase I están diseñados para estudiar la seguridad del medicamento.
Losestudios de fase 2 están diseñados para ver si el medicamento es eficaz.
Losestudios de fase 3 son el paso final, y cuentan con más participantes para asegurarse de que los resultados de la fase 2 son similares en un grupo más amplio de personas con la afección o enfermedad.
Antes de estas fases está la fase preclínica:
Durante esta fase, se comprueba la seguridad del medicamento en un laboratorio antes de probarlo en seres humanos. Para más información sobre las fases de un estudio clínico, consulte NIH -The Basics.
Además de la fase del estudio, el tipo de estudio puede describirse como:
Biomarcador: son estudios que buscan factores de riesgo, signos de enfermedad o gravedad de la misma.
Estudios de historia natural: estos estudios muestran cómo los síntomas de una enfermedad pueden cambiar o progresar con el tiempo.
Estudios de intervención: son estudios de medicamentos, dispositivos o terapias no médicas que pueden utilizarse para tratar una enfermedad o los síntomas de esa enfermedad
Otro elemento importante en un listado de ensayos clínicos son los criterios de inclusión/exclusión.
Los criterios de inclusión son las cualidades que debe tener una persona para poder participar en un estudio. Al revisar estos requisitos, puede saber si es probable que sea aceptado como participante. Estos son algunos ejemplos de los tipos de criterios que el paciente debe cumplir para poder participar en un estudio:
Su diagnóstico y el tiempo que lleva diagnosticado
Su edad
Los síntomas que experimenta
Si está tomando medicamentos para la enfermedad o no
Los resultados de las pruebas de laboratorio (como los resultados de los análisis de sangre, los niveles de plaquetas (altos o bajos), los niveles de glóbulos blancos, los resultados de los riñones y del hígado)
Loscriterios de exclusión son los factores que pueden impedir que un paciente participe, como por ejemplo
Ciertos medicamentos que pueda estar tomando, o un cambio reciente en la medicación
Otras afecciones que pueda tener (como enfermedades del corazón, del hígado, etc.)
Si está embarazada o en período de lactancia
El último elemento importante del listado de ensayos clínicos es la ubicación de los centros de estudio. No siempre aparece el nombre del centro de estudio, pero sí suele aparecer el estado y la ciudad donde se encuentra el centro. Es posible que haya una dirección de correo electrónico para ponerse en contacto si está interesado en saber más sobre el estudio.
Decidir si participar o no no es siempre una decisión fácil, pero hacerlo puede ofrecer el potencial de ayudar no sólo a usted, sino a otras personas con la misma enfermedad en el futuro. Es importante manejar sus expectativas, porque no todos los ensayos clínicos dan como resultado un medicamento aprobado. Muchos medicamentos no alcanzan sus objetivos y no son lo suficientemente eficaces como para ser aprobados. Pero si participa en un estudio y la medicación parece funcionar bien, es posible que pueda seguir recibiendo la medicación de forma gratuita durante un largo periodo de tiempo, hasta que la FDA apruebe su uso. (Tenga en cuenta que los diferentes estudios pueden tener diferentes disposiciones de uso prolongado).
Si desea obtener más información sobre la participación en un ensayo clínico, aquí tiene algunos recursos educativos de gran utilidad:
Si necesita ayuda para conectarse a un ensayo clínico, Know Rare puede ayudarle.
