Ofrecer atención comunitaria y emocional a las familias con enfermedades raras
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare. Here’s how Dr. Susan Waisbren is changing the way we look at community support and quality of life.
Dr. Susan Waisbren, Clinical Psychologist
Por Gina DeMillo Wagner
The best way to understand how rare disease impacts patients and families is to listen. Dr. Susan Waisbren has seen this firsthand. She is a clinical psychologist who served the Metabolism and Genetics Clinics at Boston Children’s Hospital for over 40 years. She is also a professor of pediatrics at Harvard Medical School. Her clinical work included neuropsychological evaluations in children with metabolic and other genetic disorders and counseling families after an abnormal newborn screening result. Everything she did began with sitting down and listening to a family’s experience. Now semi-retired, she continues to mentor younger psychologists and genetics fellows and consults with pharmaceutical companies regarding the best ways to document neuropsychological benefits/limitations of novel treatments for metabolic disorders.
Hay muchas maneras de vivir una vida
Cuando comenzó a trabajar en el Boston Children's Hospital, la Dra. Waisbren se dio cuenta rápidamente de que su parte favorita del trabajo era pasar tiempo con las familias y observar todas las formas únicas y creativas en que los pacientes y sus familias manejan los desafíos que conlleva una afección genética. "Mi parte favorita de mi trabajo siempre ha sido ver lo increíbles que pueden llegar a ser las familias. No muchos psicólogos tienen la oportunidad de ver tantos tipos de personas y de familias", señala la Dra. Waisbren. La amplia exposición a las familias le ha proporcionado un don. "Hay muchas maneras de vivir una vida", ha observado. Esta sabiduría de su trabajo se ha extendido a áreas de su propia vida y se ha convertido en una especie de mantra, dice.
Inspiración temprana
El deseo de la Dra. Waisbren de ayudar a las personas con enfermedades raras empezó a una edad temprana. En el instituto, trabajó como socorrista y enseñó natación a niños con síndrome de Down. Más tarde, mientras estudiaba en Yale, trabajó como voluntaria como "hermana mayor" de personas con discapacidad intelectual. "Era 1969 y acababan de empezar a desinstitucionalizar a las personas con discapacidad intelectual", recuerda. Gracias a ese trabajo, conoció al Dr. Seymour Sarason, de la Clínica Psicoeducativa de Yale y del Centro Regional de New Haven. Él la presentó a Burton Blatt, autor de Christmas in Purgatory (Navidad en el purgatorio), un ensayo fotográfico que concienció sobre el maltrato de los discapacitados intelectuales en Estados Unidos durante la década de 1960.
La Dra. Waisbren pensó mucho en la joven de la que fue tutora como "hermana mayor" y vio la necesidad de crear centros de reinserción social para salvar la distancia entre las instituciones y la vida independiente. Cuando presentó la idea al Dr. Sarason, éste la animó a abrir una. Junto con su mejor amiga Francie Brody, la Dra. Waisbren consiguió una subvención de Yale y pudo abrir Marrakech Inc, el primer centro de reinserción social de Connecticut. Pasó de albergar a 8 mujeres jóvenes con discapacidad intelectual en 1971 a convertirse en un programa comunitario de servicios múltiples que atiende a más de 1.000 personas cada año.
La importancia de la atención comunitaria y emocional
Como estudiante de doctorado, la Dra. Waisbren escribió su tesis sobre las respuestas de los padres tras el nacimiento de un hijo que puede tener una discapacidad del desarrollo. "Lo que descubrí en mis entrevistas para la tesis es que había un gran elemento emocional para las familias que era necesario abordar", dice.
A lo largo de sus estudios, la Dra. Waisbren se centró en la psicología comunitaria y la importancia del apoyo social. Viajó a lugares como Dinamarca, donde se da prioridad a la integración y el apoyo a los ciudadanos con discapacidades físicas y mentales. "Ya estaban muy por delante de nosotros en EE.UU. en cuanto a no institucionalizar a la gente y reconocer el impacto emocional de cuidar a un niño o un adulto con necesidades atípicas".
In her time at Boston Children’s Hospital, Dr. Waisbren was able to give families emotional support to help them to thrive in the wake of receiving a difficult diagnosis. “I would sit with them often and just talk or listen,” she says. Then, she would follow the kids, many into adulthood, and track their progress and wellbeing. “I followed them throughout their lives. I still am in contact with many of them.”
Ampliar las definiciones de calidad de vida
Uno de los campos de investigación que más entusiasma al Dr. Waisbren es el estudio de los resultados funcionales y la mejora de las mediciones de la "calidad de vida". Históricamente, el término "calidad de vida" ha sido vago o se ha definido de forma demasiado restrictiva. "¿Cómo se miden cambios sutiles que tienen una enorme repercusión en la vida cotidiana?". se preguntaba el Dr. Waisbren.
It’s not just about whether someone can perform everyday tasks. It includes things like dietary restrictions and what foods they can enjoy. But it’s also about agency and language. For example, one area Dr. Waisbren is studying is speech and language in individuals with phenylketonuria (PKU). Drawing inspiration from tools used to diagnose Alzheimer’s disease, Dr. Waisbren collaborates with scientists using machine learning to examine verbal discourse or language of everyday use. The ability to communicate can influence relationships, success at work, and progress in academics. Her research aims to demonstrate that aspects of language relate to the biochemical benefits of novel treatments as well as quality of life.
Consejos para las familias que se plantean estudiar
Cuando preguntamos a la Dra. Waisbren qué desearía que supieran más familias, nos contestó: "Los tratamientos han avanzado enormemente en los últimos diez años, sobre todo si se comparan con los treinta años anteriores", afirma. Sin embargo, es importante recordar que los tratamientos no pueden avanzar sin la participación de los pacientes en los estudios clínicos.
It’s crucial to reach a broad range of patients as well, she notes. It’s understandable that patients might feel nervous about enrolling in a trial, but remember, “in order for a trial to even begin, the treatment has already gone through a rigorous approval process,” she explains. By the time it reaches the stage where patients can enroll, researchers have already proven to the FDA that the treatment is safe. Once enrolled in a trial, patients are in control and can leave at any time. In her experience, Dr. Waisbren says that nearly 100 percent of study participants are glad that they enrolled. “Many say that even when there is no direct benefit, they learned something new about themselves,” she adds.
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