Ofrecer atención comunitaria y emocional a las familias con enfermedades raras
Cómo la Dra. Susan Waisbren está cambiando nuestra forma de ver el apoyo comunitario y la calidad de vida.
Por Gina DeMillo Wagner
La mejor forma de entender cómo afectan las enfermedades raras a los pacientes y sus familias es escuchar. La Dra. Susan Waisbren lo ha visto de primera mano. Es psicóloga clínica y trabajó en las Clínicas de Metabolismo y Genética del Hospital Infantil de Boston durante más de 40 años. También es profesora de pediatría en la Facultad de Medicina de Harvard. Su trabajo clínico incluía evaluaciones neuropsicológicas en niños con trastornos metabólicos y otros trastornos genéticos y asesoramiento a familias tras un resultado anormal en un cribado neonatal. Todo lo que hacía empezaba por sentarse y escuchar la experiencia de una familia. Ahora que está semiretirada, sigue asesorando a psicólogos y genetistas más jóvenes y asesora a empresas farmacéuticas sobre la mejor forma de documentar los beneficios y limitaciones neuropsicológicos de los nuevos tratamientos para trastornos metabólicos.
Hay muchas maneras de vivir una vida
Cuando comenzó a trabajar en el Boston Children's Hospital, la Dra. Waisbren se dio cuenta rápidamente de que su parte favorita del trabajo era pasar tiempo con las familias y observar todas las formas únicas y creativas en que los pacientes y sus familias manejan los desafíos que conlleva una afección genética. "Mi parte favorita de mi trabajo siempre ha sido ver lo increíbles que pueden llegar a ser las familias. No muchos psicólogos tienen la oportunidad de ver tantos tipos de personas y de familias", señala la Dra. Waisbren. La amplia exposición a las familias le ha proporcionado un don. "Hay muchas maneras de vivir una vida", ha observado. Esta sabiduría de su trabajo se ha extendido a áreas de su propia vida y se ha convertido en una especie de mantra, dice.
Inspiración temprana
El deseo de la Dra. Waisbren de ayudar a las personas con enfermedades raras empezó a una edad temprana. En el instituto, trabajó como socorrista y enseñó natación a niños con síndrome de Down. Más tarde, mientras estudiaba en Yale, trabajó como voluntaria como "hermana mayor" de personas con discapacidad intelectual. "Era 1969 y acababan de empezar a desinstitucionalizar a las personas con discapacidad intelectual", recuerda. Gracias a ese trabajo, conoció al Dr. Seymour Sarason, de la Clínica Psicoeducativa de Yale y del Centro Regional de New Haven. Él la presentó a Burton Blatt, autor de Christmas in Purgatory (Navidad en el purgatorio), un ensayo fotográfico que concienció sobre el maltrato de los discapacitados intelectuales en Estados Unidos durante la década de 1960.
La Dra. Waisbren pensó mucho en la joven de la que fue tutora como "hermana mayor" y vio la necesidad de crear centros de reinserción social para salvar la distancia entre las instituciones y la vida independiente. Cuando presentó la idea al Dr. Sarason, éste la animó a abrir una. Junto con su mejor amiga Francie Brody, la Dra. Waisbren consiguió una subvención de Yale y pudo abrir Marrakech Inc, el primer centro de reinserción social de Connecticut. Pasó de albergar a 8 mujeres jóvenes con discapacidad intelectual en 1971 a convertirse en un programa comunitario de servicios múltiples que atiende a más de 1.000 personas cada año.
La importancia de la atención comunitaria y emocional
Como estudiante de doctorado, la Dra. Waisbren escribió su tesis sobre las respuestas de los padres tras el nacimiento de un hijo que puede tener una discapacidad del desarrollo. "Lo que descubrí en mis entrevistas para la tesis es que había un gran elemento emocional para las familias que era necesario abordar", dice.
A lo largo de sus estudios, la Dra. Waisbren se centró en la psicología comunitaria y la importancia del apoyo social. Viajó a lugares como Dinamarca, donde se da prioridad a la integración y el apoyo a los ciudadanos con discapacidades físicas y mentales. "Ya estaban muy por delante de nosotros en EE.UU. en cuanto a no institucionalizar a la gente y reconocer el impacto emocional de cuidar a un niño o un adulto con necesidades atípicas".
Durante su estancia en el Boston Children's Hospital, la Dra. Waisbren pudo ofrecer a las familias apoyo emocional para ayudarles a salir adelante tras recibir un diagnóstico difícil. "Me sentaba a menudo con ellos y simplemente hablaba o escuchaba", dice. Y luego, seguía a los niños, muchos hasta la edad adulta, y controlaba sus progresos y su bienestar. "Los seguí durante toda su vida. Todavía estoy en contacto con muchos de ellos".
Ampliar las definiciones de calidad de vida
Uno de los campos de investigación que más entusiasma al Dr. Waisbren es el estudio de los resultados funcionales y la mejora de las mediciones de la "calidad de vida". Históricamente, el término "calidad de vida" ha sido vago o se ha definido de forma demasiado restrictiva. "¿Cómo se miden cambios sutiles que tienen una enorme repercusión en la vida cotidiana?". se preguntaba el Dr. Waisbren.
No se trata sólo de si alguien puede realizar las tareas cotidianas. Incluye aspectos como las restricciones dietéticas y los alimentos que pueden disfrutar. Pero también tiene que ver con la agencia y el lenguaje. Por ejemplo, un área que estudia el Dr. Waisbren es el habla y el lenguaje en personas con fenilcetonuria (PKU). Inspirándose en las herramientas utilizadas para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer, el Dr. Waisbren colabora con científicos que utilizan el aprendizaje automático para examinar el discurso verbal, o lenguaje de uso cotidiano. La capacidad de comunicación puede influir en las relaciones, el éxito laboral y el progreso académico. Su investigación pretende demostrar que los aspectos del lenguaje están relacionados con los beneficios bioquímicos de los tratamientos novedosos, así como con la calidad de vida.
Consejos para las familias que se plantean estudiar
Cuando preguntamos a la Dra. Waisbren qué desearía que supieran más familias, nos contestó: "Los tratamientos han avanzado enormemente en los últimos diez años, sobre todo si se comparan con los treinta años anteriores", afirma. Sin embargo, es importante recordar que los tratamientos no pueden avanzar sin la participación de los pacientes en los estudios clínicos.
También es crucial llegar a un amplio abanico de pacientes, señala. Es comprensible que los pacientes se sientan nerviosos al inscribirse en un ensayo, pero recuerde que "para que un ensayo pueda siquiera comenzar, el tratamiento ya ha pasado por un riguroso proceso de aprobación", explica. Cuando llega el momento en que los pacientes pueden inscribirse, los investigadores ya han demostrado a la FDA que el tratamiento es seguro. Y una vez inscritos en un ensayo, los pacientes tienen el control y pueden abandonarlo en cualquier momento. Según su experiencia, la Dra. Waisbren afirma que casi el 100% de los participantes en un estudio se alegran de haberse inscrito. "Muchos dicen que, aunque no haya un beneficio directo, han aprendido algo nuevo sobre sí mismos", añade.
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