El Dr. David Fajgenbaum estaba en su tercer año de estudios de medicina cuando una extraña y misteriosa enfermedad desbarató sus planes. El cansancio aplastante, el dolor abdominal y la inflamación de varios ganglios linfáticos evolucionaron rápidamente, y se encontró en la UCI con un fallo orgánico multisistémico. Tras recuperarse del borde de la muerte, se le diagnosticó la enfermedad de Castleman (EC), una rara afección que en aquel momento se consideraba una enfermedad de los ganglios linfáticos con similitudes al cáncer.

Conozca los esfuerzos del Dr. Rohit Aggarwal por crear más centros de excelencia para la miositis, así como por educar, capacitar y conectar a los pacientes con los ensayos clínicos.

A los 15 años, Becca Salky se convirtió en su propia detective médica, desempeñando un papel clave en el descubrimiento de su diagnóstico. Ahora, como coordinadora de investigación clínica en el Hospital General de Massachusetts, se centra en difundir la concienciación sobre el MOG, encontrar mejores herramientas de diagnóstico, dirigir ensayos clínicos y luchar contra la desigualdad de género. 

La mejor forma de entender cómo afectan las enfermedades raras a los pacientes y sus familias es escuchar. La Dra. Susan Waisbren, psicóloga clínica, lo ha comprobado de primera mano.

Cuando se trata de enfermedades complejas y raras, la mayoría de la gente no piensa en "dermatología". Pero deberían, dice el Dr. Prince Adotama, dermatólogo colegiado y miembro de la facultad de la NYU. El Dr. Adotama se especializa en el cuidado de la piel de color y los trastornos autoinmunes de la piel, incluidos los trastornos bullosos raros.

La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es socia y amiga de niños y adultos que padecen Angelman, dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, ha observado la necesidad de que los pacientes y sus familias encuentren comunidad y apoyo dentro de las paredes de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo.

Enterarse de que su hijo tiene un trastorno genético raro es un momento profundo para cualquier padre. Pero imagina descubrir por primera vez que tú también tienes el mismo trastorno. Esa fue la situación a la que se enfrentó Becky Tilley el día en que se enteró de que ella, su hijo pequeño y su bebé, que entonces no había nacido, tenían el síndrome de Koolen-de Vries.

El doctor Joshua Owens es residente de genética en el Hospital Infantil de Cincinnati. A través de su trabajo, se encuentra con familias que buscan respuestas a la variedad de síntomas y enfermedades misteriosas que tienen un origen genético. Siga leyendo para conocer los tipos de pruebas genéticas que están disponibles hoy en día, así como los beneficios y los riesgos de las pruebas.

Anne-Marie McIntyre es coordinadora de investigación clínica y asistente de investigación en el Cincinnati Children's Hospital. Obtenga más información sobre su trayectoria educativa y profesional, que la llevó a especializarse en enfermedades mitocondriales, y su trabajo en investigación.

La Dra. Pushpa Narayanaswami es una neuróloga con sede en Boston, Massachusetts. El núcleo de su trabajo es ayudar a los pacientes a vivir cada día un poco mejor y ayudarles a alcanzar juntos sus objetivos de atención. Sigue leyendo para descubrir qué la llevó a dedicarse a su campo de estudio y hacia dónde ve la investigación de las enfermedades raras en los próximos años.

Con sólo cuatro años, Jeremy Lankford ya sabía que quería ser neurólogo. Hoy, ese sueño se ha hecho realidad, pero lo que hace que esa realidad sea aún más dulce para el ahora veterano médico es que su experiencia se centra en mejorar la vida de niños como esa versión joven de sí mismo.

La Dra. Mary Kay Koenig es una médica con muchos intereses, desde la química hasta la neurología y la atención a los niños, pero al principio de su carrera médica nunca podría haber imaginado que la medicina mitocondrial sería la especialidad en la que se cruzarían todas sus pasiones.

Bob Coughlin, que hoy es asesor de empresas de ciencias de la vida, nunca pensó en pequeño ni limitó sus ambiciones para los pacientes de enfermedades raras. Conozca cómo él y su familia superaron los obstáculos de la fibrosis quística (FQ), concienciando y recaudando dinero para buscar una cura.

La Dra. Chapman es una destacada experta en PA y directora de la clínica de trastornos mitocondriales del Children’s National. Obtenga más información sobre el trabajo de la Dra. Chapman y por qué considera que los ensayos clínicos son una vía fundamental para el tratamiento de las enfermedades raras.

Cuando Wendy White ve lagunas en los conocimientos, no espera a que otros las cubran. Ella misma se encarga de llenarlas. Es este espíritu indomable y la resolución innovadora de problemas lo que la ha llevado a convertirse en una verdadera agente de cambio en el ámbito de las enfermedades raras.