Todas las cosas buenas
La autora Erin Paterson habla sobre la enfermedad de Huntington, la planificación familiar y el poder curativo de compartir tu historia.
Por Gina DeMillo Wagner
Erin Paterson no sabía que en su familia había enfermedades raras hasta que tuvo 31 años. Ese fue el año en que ella y su marido decidieron que querían tener hijos. Cuando Erin dio la noticia a su familia, no compartieron su emoción. Resulta que guardaban un secreto familiar que podría afectar a Erin y a las generaciones futuras. Le dijeron que su abuela había fallecido de lo que sospechaban que era la enfermedad de Huntington (EH), una rara enfermedad hereditaria que hace que las células nerviosas del cerebro se descompongan con el tiempo.
"No sabían con seguridad lo que tenía, porque falleció antes de que se descubriera el gen", recuerda Erin. "Yo ya estaba intentando concebir, así que para mí era urgente obtener respuestas".
Erin decidió hacerse las pruebas genéticas. Sin embargo, no se lo dijo a nadie de su familia porque sabía que si daba positivo, eso significaría que su padre también tenía el gen de la EH. "No quería obligarle a hacerse las pruebas si no estaba preparado para ello. Lo que yo no sabía es que él se estaba haciendo las pruebas al mismo tiempo que yo, pero no me lo dijo", dice Erin.
Pronto, Erin recibió la noticia que temía. Era gen positivo. "Con la enfermedad de Huntington, cuando das positivo en el gen, no significa que seas sintomático. Sólo significa que tienes suficientes repeticiones en ese gen como para que sea cien por cien seguro que vas a padecer la enfermedad en algún momento de tu vida; sólo que no sabes cuándo van a empezar los síntomas."
“Don’t put so much pressure on yourself to try to control everything and make it perfect, because it’s never going to be perfect.”
Planificación familiar
El diagnóstico ensombreció el sueño de Erin de ser madre. "Nos preguntamos: ¿es moralmente correcto tener hijos? ¿Podemos vivir con la culpa de transmitir potencialmente esta enfermedad?". recuerda Erin. "Y al mismo tiempo yo intentaba aceptar el hecho de que mi futuro incluía esta enfermedad".
Después de pensárselo mucho, Erin y su marido decidieron seguir adelante e intentar concebir. Pero decidieron mantener la decisión en privado, para no suscitar opiniones divergentes de los demás. "Siempre supe que estaba destinada a ser madre. Cuando has planeado toda tu vida serlo, es difícil parar y abandonar ese sueño. Otra razón por la que quería seguir adelante es porque pensé, ¿cómo puedo aceptarme a mí misma con EH si no acepto a mi futuro hijo con EH?"
Sin embargo, tras más de un año de intentos, quedó claro que no podían concebir de forma natural. Esto llevó a la pareja por un camino que incluía médicos especialistas en fertilidad y, finalmente, la FIV. "En ese momento pensé, bueno, si estamos interfiriendo tanto con la madre naturaleza, quiero dar un paso más para ver si puedo proteger a mi hijo de la EH. Así que decidimos hacer también las pruebas genéticas", dice Erin. "Eso fue en 2007, cuando se consideraba experimental y no estaba disponible en Canadá, así que tuvimos que enviar células de nuestro embrión a Estados Unidos para hacer las pruebas". Tras la primera ronda de FIV, todos los embriones dieron positivo en la prueba de la EH. Durante la segunda ronda, dos embriones no tenían EH, pero ninguno de ellos dio lugar a un embarazo.
"Cada mes es una montaña rusa", recuerda Erin. "Te haces ilusiones sólo para que te las destrocen, y tres días después tienes que volver a la clínica para empezar de nuevo el proceso".
Al final, decidieron que intentarían adoptar, un proceso que conllevó su propia angustia y estrés. Erin no estaba segura de poder adoptar debido a su estado genético y, en caso afirmativo, no sabía si una madre biológica daría en adopción a un bebé con una enfermedad rara. Por suerte, en 2012, Erin y su marido recibieron la llamada. Habían sido elegidos para adoptar a una niña que había nacido el día anterior. Tras años de anhelo e intentos, Erin cumplió por fin su sueño de ser madre.
"Ahora que hace diez años que dejé atrás la experiencia, me he dado cuenta de que no hay una forma incorrecta de tener un hijo. No te presiones tanto para intentar controlarlo todo y hacerlo perfecto, porque nunca va a ser perfecto".
Los años intermedios
Erin vive ahora en lo que muchos llaman los años "intermedios", en los que sabes que vas a tener EH pero todavía no la tienes. "Es un lugar especialmente duro para vivir porque la mayoría de la gente [que no tiene Huntington] no entiende por qué es duro", explica Erin. La experiencia puede ser solitaria y aislante. "Después de mi diagnóstico, no se lo conté a mucha gente porque me preocupaba que dejaran de ser amigos míos o dejaran de quererme o no quisieran tener una relación conmigo. Me veía a mí misma como defectuosa. Sabía que algún día sería una carga para la gente y les causaría dolor".
"La mayoría de las personas que dan positivo en las pruebas genéticas suelen contraer la enfermedad a los 30 o 40 años y fallecen a los 50 o 60", señala Erin. "En mi familia, parece ser de aparición tardía. Mi abuela tenía 72 años cuando falleció. Con mi padre, en retrospectiva, pudimos ver que sus síntomas probablemente comenzaron a mediados de los 50, y acaba de cumplir 80 en agosto de 2023. Sigue viviendo con ello y se acerca a las fases finales, pero está bastante bien en general."
Erin está ayudando a cuidar a su padre, que vive en una residencia de ancianos. En su familia de origen, ella es la persona en la que todos se apoyan, incluso cuando se enfrenta a su propio viaje con la EH. "Me parece muy injusto, pero así es a menudo en las familias con EH... Algunas familias tienen docenas de personas con EH. E incluso si dan negativo en el test genético, no pueden librarse de ello. Todavía tienen que apoyar a otros miembros de la familia que tienen la enfermedad".
El poder curativo de la escritura
Al principio, cuando Erin pensaba en lo sola que se sentía, se imaginaba a otras personas en el mundo que probablemente se sentían igual que ella. "Sentí que necesitaba compartir mi historia de alguna manera, aunque todos en mi vida seguían siendo reservados al respecto. Cuando hablaba con mi familia, nadie quería hablar de ello. ...Empecé a sentir que sólo vivía media vida".
Las personas con enfermedades raras no tienen nada de qué avergonzarse, señala Erin. No hay razón para vivir en secreto. Nadie pidió esto ni se lo merece. "Así que decidí empezar a ser más abierta al respecto", dice. Se unió a un grupo de escritura. "Al principio, me aterraba. Estaba tan agotada de exponerme y decir esas palabras en voz alta".
Pero con el tiempo, Erin se sintió más cómoda compartiendo sus palabras con los demás. Los comentarios positivos y la validación que recibió la motivaron a seguir adelante. Su primer libro, All Good Things, se publicó en 2021. "Escribir fue catártico. Publicar el libro supuso un alivio", afirma. "También quería tener documentación de quién era para que algún día mi hija pudiera leerlo y conocerme antes de enfermar".
Esto la llevó a querer ayudar a otros a compartir sus propias historias a través de una serie de antologías. Creó una editorial llamada Lemonade Press que ha fomentado una comunidad de escritores de enfermedades raras. Su próxima antología, Positively Rare, cuenta con colaboradores de tres países diferentes. "Quería empezar a crear un mundo en el que la gente hablara abiertamente de estas cosas", dice Erin.
Para saber más sobre Erin y sus libros, visite su sitio web.
¿Tienes un relato que te gustaría compartir en su próxima antología? Visite el sitio web de la Comunidad Lemonade aquí.
Para saber más sobre la enfermedad de Huntington, visite HDSA.org .
