Miopatías mitocondriales primarias: los investigadores exploran nuevas vías de tratamiento
Los recientes conocimientos sobre la naturaleza de las enfermedades mitocondriales han dado lugar a nuevos enfoques para su tratamiento. Las enfermedades mitocondriales son "genéticas", lo que significa que los pacientes nacen con errores heredados en su ADN que reducen el rendimiento de sus mitocondrias. Las mitocondrias se encuentran en el interior de las células y son las encargadas de producir energía para las mismas. En los pacientes con enfermedades mitocondriales, las células que requieren mucha energía, como los músculos esqueléticos necesarios para caminar, no producen suficiente energía para funcionar como deberían.
Las opciones actuales de tratamiento de las enfermedades mitocondriales siguen limitándose a proporcionar un alivio sintomático, en lugar de afectar directamente a la causa de esos síntomas y de la enfermedad: la falta de mitocondrias sanas y funcionales.
Una de las áreas que puede mejorar directamente el rendimiento mitocondrial es el aumento de la actividad de una proteína llamada receptor activado por el proliferador de peroxisomas (PPAR receptor delta). Los PPAR se encuentran en los músculos y otras células y activan la creación de mitocondrias. Estudios anteriores de medicamentos en fase de investigación que funcionaban específicamente activando los receptores PPAR delta en el músculo respiratorio han demostrado que estimulaban las mitocondrias y mejoraban la capacidad de funcionamiento de los músculos. Incluso puede ser que la estimulación de PPAR delta pueda aumentar la función mitocondrial lo suficiente como para mejorar la producción de energía y afectar a la enfermedad.
Para las personas con miopatías mitocondriales primarias (MMP), es tranquilizador saber que se siguen explorando nuevos estudios sobre los activadores de PPAR delta como una posible forma de estimular la actividad mitocondrial, aumentar la producción de energía y mejorar el rendimiento de las células musculares esqueléticas.
Si usted o alguien a quien cuida con PMM puede estar interesado en participar en un estudio clínico que explora nuevos enfoques para afectar a las mitocondrias en PMM, haga clic aquí para acceder al buscador de estudios Know Rare. El buscador de estudios le mostrará los estudios clínicos que se están reclutando y sus requisitos para participar, y el Defensor del Paciente de Know Rare puede ayudarle a navegar hasta un estudio clínico y conectarle con el equipo de investigación del estudio.
Fuente: Hassani A, et al. Miopatías mitocondriales: avances en el tratamiento. Current Opinion in Neurology 2010, 23:459-465
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