Un día a la vez: Nuestro viaje con una enfermedad rara y convulsiones implacables

Una introducción, por Laura Will.

Cuando me topé con la página de Facebook de Carolyn sobre su viaje cuidando a su hijo Alvin, sentí como si la distancia entre Kenia y mi oficina en la costa este de Estados Unidos se derrumbara. Sus luchas y preocupaciones, el tanteo y la incertidumbre, el agotamiento y la fuerza se reflejaban tan estrechamente en mi corazón de madre rara, que sentí que podía extender la mano más allá de la pantalla que tenía delante y que ella estaría allí. Su historia y la de su hijo Alvin siguen evolucionando. El incansable trabajo para dar a su hijo una vida digna y saludable se enfrenta a nuevos y continuos desafíos. Recientemente ha decidido compartir su historia de forma más amplia, y aquí en Know Rare tenemos la suerte de destacar a esta madre poco común mientras empieza a escribir su propio relato.

Me llamo Carolyn Kinya. Soy empresaria y una madre poco común para mi hijo Alvin. Somos de Kenia. Nuestra familia vive en Meru, un pueblo a unos 365 kilómetros de la capital, Nairobi.

el día del diagnóstico de Alvin

Recuerdo claramente el día en que finalmente recibimos su diagnóstico. Era 2019 y mi hijo tenía 14 años. Ya llevábamos años tratando las convulsiones y el retraso en el desarrollo. Sin embargo, no estaba preparada para el diagnóstico real. Rápidamente me lanzó a un territorio muy desconocido, a aguas turbias y sin ningún tipo de plan. Además del diagnóstico, nada me advirtió de que mis emociones estaban a punto de descontrolarse, y que controlarlas iba a ser una tarea ardua. Estaba a punto de pasar noches sin dormir repitiendo el drama en mi mente.

Primero recogíamos los resultados del laboratorio y luego nos reuníamos con el médico. Recuerdo haber puesto cara de circunstancias mientras iba al laboratorio a recoger los resultados de la resonancia magnética. Salí del laboratorio apresuradamente tanteando el sobre para intentar abrirlo. Mis ojos volaban de una esquina a otra de la página, tratando de buscar el diagnóstico. Se detuvieron en una frase en negrita que decía: "Polimicrogiria observada a lo largo de la fisura silviana bilateral". "¿Qué demonios es la polimicrogiria?" me pregunté. Sinceramente, no pensé que fuera gran cosa hasta que busqué en Internet y me di cuenta de lo que era.

Volví a la consulta del médico con los resultados, mientras buscaba en mi teléfono todo el tiempo la enfermedad llamada polimicrogiria. Era la primera vez que recibíamos el diagnóstico de algo que habíamos estado tratando durante los tres años anteriores. Alvin había sido tratado inicialmente por una meningitis cuando aparecieron las convulsiones. Era tan grave que no tuvieron tiempo de hacerle una punción lumbar para determinar de qué se trataba. Dijeron que "sólo tenían que tratar la presentación". Así que pensamos que era meningitis, eso es lo que nos dijeron.

Había dos personas antes que yo en el médico, así que tuve algo de tiempo para seguir investigando. Cuando entré a ver al médico, estaba destrozada.

El médico no dejó de hablar de la enfermedad. Que es algo con lo que tenemos que aprender a vivir, que sólo se puede controlar y que es difícil de tratar. Pero no me dijo la gravedad de la enfermedad. Hasta este diagnóstico erróneo de meningitis, Alvin no había sufrido convulsiones. Sin embargo, había experimentado un retraso en los hitos. Tenía un retraso en el habla. No masticaba la comida. Es probable que ni siquiera supiera que tenía comida en la boca. Temía los ruidos fuertes, como los de las batidoras de alimentos y similares. En el momento en que las convulsiones se hicieron realidad, había superado el miedo a los ruidos, pero el resto permaneció.

la experiencia escolar de alvin

Alvin iba a la escuela y le iba muy bien, a pesar de que no tenía el habla. La logopedia le ayudó un poco. Desarrolló su propia forma de comunicarse con sus compañeros y profesores. Era el mejor de su clase y le encantaba la escuela.

Su rutina estaba bastante definida cuando estaba en casa. Pasaba unos minutos viendo la televisión, unos minutos jugando con algunos juguetes y unos minutos fuera jugando con una pistola de agua. Le encantaban los libros y pasaba mucho tiempo escribiendo, copiando cosas de los paquetes de productos y mirando libros. Repetía estas actividades todos los días después del colegio y los fines de semana.

Cuando las convulsiones entraron de lleno, todo cambió. No hemos vuelto a conocer la paz. Alvin empezó a llegar a casa del colegio con los ojos morados, los tobillos y los codos magullados, lesiones provocadas por las convulsiones. Mi corazón sangraba por mi hijo a diario. No quería quedarse en casa. Y pensamos que, como estaba tomando medicamentos para la epilepsia, éstos harían efecto en cualquier momento. Después de todo, los médicos decían: "Es sólo epilepsia, ¿no?". ¡Otra vez nos equivocamos! Otro día, otra cicatriz relacionada con un ataque. Decidí que ya estaba harta de las cicatrices, y decidí volver al médico.

Cualquiera que sea la medicina que estaba tomando, no estaba funcionando. Se caía sin avisar. Tenía mucho miedo por su bienestar y no sabía qué esperar cada vez que iba a la escuela. Le acompañaba al autobús escolar y me parecía que le estaba entregando voluntariamente para que se hiciera daño. Me preguntaba: "¿Qué parte de su cuerpo se lastimará hoy?". Rezaba en silencio para que se hiciera daño en algún lugar que pudiéramos tratar, como el tobillo o la muñeca. Temía mucho por sus ojos. Puedo decir sinceramente que estaba segura de que iba a tener convulsiones.

Y lo que es peor, era constantemente acosado por algunos de sus compañeros de colegio que, al darse cuenta de que era sensible en algunas partes del cuerpo, se dedicaban a golpearle la cabeza, la nariz o a pisarle deliberadamente los dedos de los pies sólo para ver esa "reacción", que era efectivamente un ataque. Era un entretenimiento para ellos. Los profesores intervinieron; pero, incluso sin el acoso y todo eso, siguió teniendo convulsiones.

Durante tres años, nos enfrentamos a veces a hasta 30 convulsiones en un día.

Desarrollé una ansiedad crónica por las llamadas de la escuela. Me llamaban para que fuera a recogerlo. Nunca sabía cuántas lesiones podía esperar hasta que llegaba a la escuela. Esta era nuestra aterradora rutina diaria. Durante tres años, nos enfrentamos a veces a hasta 30 convulsiones en un día. En este punto, la escuela no era una opción. En 2019, tuvimos que dejar de ir a la escuela por completo.

Desde entonces, Alvin no ha podido asistir a la escuela en persona. Su capacidad de comprensión está ahora en su punto más bajo. Los libros que antes le gustaban son los peores. Se aburre con las tareas escolares. No puede pensar con claridad.

la batalla de alvin con las incesantes convulsiones

Anteriormente, habíamos acudido a un neurocirujano cuyo medicamento recetado hizo muy poco para ayudar a detener las convulsiones. No sé por qué no pensé en buscar una segunda opinión de un neurólogo. Supongo que estaba tan abrumada con todo. Habiendo sido mal diagnosticada antes, más meses y meses de toneladas de medicamentos que no hicieron nada para curar a mi hijo, había perdido la esperanza. También creo que el hecho de que nadie en la fraternidad médica pareciera saber qué hacer con esta condición me hizo sentir derrotada.

El 11 de enero de 2021, vimos a un neurólogo. Nos ingresó en el hospital durante un mes y cambió la medicación de Alvin después de una serie de pruebas, incluida una resonancia magnética para mayor claridad. Las pruebas mostraron que a Alvin le faltaba una vena que conecta el lado izquierdo del cerebro con el derecho; y mostraron lesiones en el lóbulo frontal del cerebro.

El neurólogo le recetó un medicamento que ayudó a que los ataques disminuyeran en intensidad y frecuencia; sin embargo, sólo se controlan hasta que algo más los desencadena.

Aquí hay una lista de cosas que desencadenan las convulsiones en Alvin:

Alimentos: cualquier verdura verde, todas las variedades de judías excepto las amarillas, huevos, trigo, patatas, naranjas, aguacates, plátanos y piñas. La lista de alimentos que puede comer se reduce cada día. Esto me preocupa, porque no sé si en algún momento nos quedaremos sin opciones alimenticias;
Entorno: el frío;
Sensaciones físicas: golpes en los dedos de los pies o en la parte posterior del talón, en el codo y las rodillas, en las orejas y en cualquier parte de la cabeza.

Estos factores desencadenantes dificultan la vida normal de Alvin. Sobre todo cuando tenemos que pedirle constantemente que tenga cuidado con cualquier cosa con la que pueda tropezar. Soy una madre helicóptero para Alvin (¡por una buena razón!). Tenemos que acompañarle a todas partes para evitar que se caiga con un ataque. Dormimos con una oreja abierta. Hemos puesto la casa a prueba de seguridad para él, pero aún así tenemos esos pequeños accidentes que nos cuestan un ataque. Siempre es doloroso, para él y para mí.

tomando un día a la vez

La vida de Alvin ha cambiado mucho en los últimos tres años, desde que empezó a tener convulsiones incontroladas. Todavía se las arregla para levantarse cada día y enfrentarse al mundo de la mejor manera que sabe, a pesar de la fuerte medicación y de que las convulsiones siguen apareciendo. Disfruta de sus juegos y de la televisión. Disfruta del sol en un día soleado. Es el niño más optimista que conozco. Cree que un día va a mejorar, retomar la escuela presencial y tener la oportunidad de entrar en la Fórmula 1. Le encantan los coches rápidos. Me pide continuamente que le lleve a las competiciones que ve en la televisión. Adora a los corredores y elige "su coche" al principio de cada carrera. Su Xbox 360 era lo más parecido a las carreras que podía conseguir, pero se sobrecalentó por el uso excesivo y ahora ya no funciona.

Fue un viaje de catorce años desde el nacimiento hasta el diagnóstico. Sin embargo, incluso con los resultados de la resonancia magnética que pueden señalar el problema, y un título elegante de "Polimicrogiria"; todavía estamos manejando. Estamos gestionando las incertidumbres diarias. Estamos gestionando varios medicamentos sedantes. Estamos gestionando los factores desencadenantes, las convulsiones por ruptura y las lesiones que provocan. Hacemos lo que podemos por hoy, pero eso no siempre parece suficiente. Rezamos y esperamos que el médico pueda reducir la medicación de Alvin, pero eso está sujeto a una reducción de las convulsiones. Cada día nos trae nuevas esperanzas y desafíos, de ahí nuestro lema: Un día a la vez.