Cambiante en Rare: Becky Tilley

Esta madre "Kool" comparte su experiencia de vivir y ser madre de niños con el síndrome de Koolen-de Vries

Por Gina DeMillo Wagner

Enterarse de que su hijo tiene un trastorno genético raro es un momento profundo para cualquier padre. Pero imagina descubrir por primera vez que tú también tienes el mismo trastorno. Esa fue la situación a la que se enfrentó Becky Tilley el día en que se enteró de que ella, su hijo pequeño y su bebé, que entonces no había nacido, tenían el síndrome de Koolen-de Vries.

"Nunca hubiera imaginado recibir el diagnóstico de una enfermedad rara tan tarde y todavía recuerdo mi sorpresa tras escuchar el diagnóstico Koolen-de Vries por primera vez, seguido de las palabras, mi hijo lo heredó de mí," recuerda Becky.

Una vez pasado el shock, Becky dice que el diagnóstico le ayudó a hacer las paces con su pasado. Cuando crecía, sufría acoso y dificultades en la escuela. Dice que se sentía diferente a sus compañeros y que nunca entendió por qué. Becky ve ahora este diagnóstico como una oportunidad para ofrecer a sus hijos la infancia que ella hubiera deseado tener.

"Quiero que vean su diagnóstico raro como algo especial que se suma a su identidad única, no que se la quite o defina".

"Conozco muy bien el tipo de retos a los que pueden enfrentarse mis hijos por tener Koolen-de Vries. Por tanto, siento que tengo una oportunidad y una responsabilidad únicas de mostrarles que son más que su diagnóstico y que sus diferencias son algo que hay que celebrar," explica Becky. "Quiero que vean su diagnóstico raro como algo especial que se suma a su identidad única, no que se la quite o defina".

¿Qué es Koolen-de Vries?

Koolen-de Vries no es muy conocido, ya que sólo se identificó en 2006. Es un síndrome genético que afecta al cromosoma 17. Los genetistas dicen que está causado por una microdeleción en 17q21.31, o por una mutación del gen KANSL1. La prevalencia estimada es de aproximadamente 1 de cada 30.000 personas.

Koolen-de Vries puede provocar diversos síntomas. Suele causar retrasos en el desarrollo, problemas de función motora y de alimentación en los niños, y discapacidades intelectuales leves. Algunas personas también pueden experimentar problemas de visión o audición. Sin embargo, como todos los trastornos genéticos, puede presentarse de forma diferente en cada persona. Becky señala que los adultos y los niños afectados por Koolen-de Vries suelen ser muy sociables, extrovertidos y simpáticos, rasgos de los que se siente orgullosa.

Los retos de la crianza de los hijos raros

Becky dice que uno de sus mayores retos es encontrar la energía para cuidarse a sí misma y a la vez cumplir con las exigencias diarias de la crianza de sus hijos. "Puedo olvidar fácilmente mis propias necesidades", explica. Encuentra formas de cuidarse física, emocional y mentalmente mientras atiende las necesidades únicas de cada uno de sus hijos.

A pesar de los desafíos, Becky dice que su familia está llena de alegría. "Me concentro diariamente en decirles palabras de esperanza, confianza y ánimo mientras los apoyo para que prosperen tal como fueron hechos", dice. "Soy su principal modelo para enseñarles a ser fuertes y seguros".

Consejos de Becky a otras familias

¿Cuál es el consejo número uno de Becky para los padres que se enfrentan a Koolen-de Vries o a otros trastornos raros? Aprecien a sus hijos como individuos y celebren sus progresos cada día. "No hay ningún paso demasiado pequeño para reconocerlo y valorarlo", dice.

Además, quiere recordar a los padres que se muestren compasivos, ya que esa autocompasión se transmitirá a sus hijos. "El mundo no siempre es amable con las diferencias de los demás, así que depende de nosotros fomentar continuamente la confianza, la autoestima y el respeto por uno mismo de nuestros hijos. Ellos aprenderán observándonos", explica.

Más información:

La investigación sobre el síndrome es continua y organizaciones como la Fundación del Síndrome de Koolen-de Vries animan a las familias a acercarse y compartir sus experiencias. Puedes encontrar la fundación en kdvsfoundation.org;
Becky se unió recientemente a Theresa Bartolotta en Safe Harbour para compartir su historia. Escuche aquí;
Visite https://www.theresabartolotta.com/podcast para acceder a todos los episodios disponibles de Theresa Bartolotta;
¿Busca un grupo de apoyo? Únase al grupo de apoyo Mamas Heart International y al grupo de apoyo KDVS del Reino Unido;
Para encontrar estudios clínicos sobre enfermedades raras haga clic aquí.