Agente de cambio en Rare: Anne-Marie McIntyre
Para entender realmente los entresijos de una enfermedad rara, se necesita un tipo de médico poco común. Conozca a los especialistas que están a la vanguardia de la investigación de las enfermedades raras con nuestra serie, Changemakers in Rare.
¿Cómo le llevó su trayectoria educativa y profesional a su especialidad en enfermedades mitocondriales?
Hace unos 6 años, estaba en la universidad y me encontré con un trabajo en el que ayudaba a adultos significativamente afectados por el autismo. Era un programa que promovía el aprendizaje permanente, la vida sana y la exploración vocacional a través de una experiencia inclusiva en un campus universitario. Vi de primera mano el estigma en la comunicación entre adultos típicos y neurodiversos. Me enamoré de trabajar con esta población y me di cuenta de que necesitaban un compañero que les ayudara a defender sus deseos y necesidades individuales. En el Hospital Infantil de Cincinnati, trabajo como coordinadora de investigación clínica y dirijo un estudio de investigación en la unidad de hospitalización neuroconductual. En correlación con eso, soy asistente de investigación en el departamento de genética rara para el Dr. Shillington, investigador principal del proyecto de estudio de investigación CDKL5. Ayudo a las familias a entender su posible participación en un estudio traduciendo parte de la terminología científica, haciendo que se respondan sus preguntas y proporcionándoles consuelo en todo lo que pueda.
¿Cómo consiguió poner en marcha su programa?
El CDKL5 es un trastorno de deficiencia caracterizado por convulsiones que comienzan en la infancia, seguidas de retrasos significativos en muchos aspectos del desarrollo. El proyecto CDKL5 es un estudio de colaboración en el que participan las divisiones de Psiquiatría, Bioestadística y la Clínica de Epidemiología de Discapacidades del Desarrollo del Cincinnati Children's. Nuestro objetivo es aprender más sobre los síntomas y las experiencias de los pacientes con el Trastorno por Deficiencia de CDKL5. Al aprender más sobre el tratamiento que los niños con este trastorno necesitaron en el pasado, podemos identificar los patrones de tratamiento y medicación que funcionaron, y los que no proporcionaron muchos beneficios. Actualmente estamos inscribiendo a familias en este estudio, tanto a través de Cincinnati Children's como de organizaciones asociadas.
Ahora que ha trabajado en la investigación, ¿hay alguna suposición que tenía al entrar en este campo que haya cambiado con el tiempo?
Sí, absolutamente. He aprendido que el conocimiento no siempre conduce a la cura. Puede llevar a un paciente a una mayor independencia, sea lo que sea lo que signifique para él y su familia. Estoy aquí para ayudar a los padres a navegar por la enfermedad mitocondrial de su hijo a través del poder de la investigación.
