Explicación de las pruebas genéticas: El Dr. Joshua Owens está cambiando la forma de pensar de las familias sobre la genética

Por Gina DeMillo Wagner

Las enfermedades raras son una forma de vida para unos 30 millones de personas en Estados Unidos y 400 millones en todo el mundo. Los expertos creen que alrededor del 80% de las enfermedades raras tienen un origen genético. Por ello, la mayoría de los pacientes con enfermedades raras se plantean la posibilidad de someterse a pruebas genéticas en un momento u otro.

Ahí es donde entran los genetistas. Si los pacientes tienen suerte, se encontrarán con un médico como el Dr. Joshua Owens, residente de genética del Cincinnati Children's Hospital. A través de su trabajo, el Dr. Owens se encuentra con familias que buscan respuestas a la variedad de síntomas y enfermedades misteriosas que tienen un origen genético. El Dr. Owens ha convertido en su misión personal ayudar a desmitificar la genética para que sus pacientes se sientan seguros y capacitados. Utiliza ayudas visuales como los modelos LEGO, que sus jóvenes pacientes entienden fácilmente. Y, desde el principio, considera a los padres y a los cuidadores como socios informados en el cuidado del paciente.

Por término medio, dice la Dra. Owens, las familias pueden pasar años navegando por los sistemas sanitarios tradicionales antes de recibir un diagnóstico. La variabilidad de la genética y los síntomas de un individuo hace que el proceso sea más complicado. El viaje desde los síntomas hasta el diagnóstico puede suponer una gran tensión no sólo para las familias, sino también para los médicos que quieren ayudar.

Disponer de opciones de pruebas genéticas precisas, asequibles y accesibles reduce el tiempo de diagnóstico y ahorra mucho estrés a los pacientes y a sus familias.

Disponer de opciones de pruebas genéticas precisas, asequibles y accesibles reduce el tiempo de diagnóstico y ahorra mucho estrés a los pacientes y sus familias. "Hemos recorrido un largo camino desde el proyecto del genoma humano en la década de 1990", señala el Dr. Owens. "En aquel entonces, el primer genoma costó unos 3.000 millones de dólares y 13 años para obtener resultados. Ahora, podemos secuenciar un genoma en cuestión de semanas por varios miles de dólares". Las pruebas genéticas más básicas son aún más asequibles. Utilizan sangre o una muestra de saliva, y los resultados suelen estar listos en pocas semanas.

Pero, ¿qué significa exactamente "prueba genética"? ¿Qué tipos de pruebas existen? ¿Y qué información proporcionan?

El Dr. Owens se sentó con nosotros y nos explicó las opciones disponibles para las pruebas genéticas. También respondió a algunas de las preguntas más comunes que le hacen las familias que trata:

1. ¿Qué tipos de pruebas genéticas existen?

Las pruebas genéticas no son de talla única, dice la Dra. Owens. Las pruebas deben ser individualizadas en función de sus síntomas únicos, su historial médico y sus antecedentes familiares. Algunas pruebas se centran exclusivamente en si el paciente tiene copias de más o de menos de ciertos genes. Mientras tanto, otras buscan "errores de ortografía", dice, lo que significa que el gen está ahí, pero no se produce correctamente. "Puede que se añada demasiada proteína al gen o que falte una parte del mismo", explica. "Como resultado, el gen puede interactuar con el cuerpo de forma diferente".

Laspruebas de un solo gen detectan cambios o anomalías que afectan a un solo gen. Su médico puede recomendar esta prueba si usted o su hijo presentan síntomas de una enfermedad específica, como la anemia de células falciformes. Las pruebas de un solo gen también pueden ser útiles en familias en las que existe una mutación conocida que los médicos están buscando. Las pruebas de panel son más amplias y buscan cambios en varios genes en una sola prueba. Se puede prescribir cuando un paciente tiene síntomas que encajan con una variedad de trastornos genéticos, o cuando una enfermedad está vinculada a varios genes. La secuenciación del exoma busca cambios en todos los genes conocidos que desempeñan un papel en la salud humana. Por último, la secuenciación del genoma es la mayor prueba genética y examina todo el ADN de una persona, no sólo los genes.

2. ¿Qué pueden decirles los resultados de las pruebas genéticas a usted y a sus médicos?

Los resultados de las pruebas genéticas suelen estar comprendidos en una de estas tres categorías, señala la Dra. Owens:

Un resultado positivo o patogénico significa que la prueba ha encontrado un cambio genético que se sabe que causa una enfermedad.
Un resultado negativo o benigno significa que la prueba no encontró un cambio genético para los genes que se analizaron.
Por último, un resultado "tal vez" o "variante de significado desconocido" significa que la prueba ha encontrado una variación genética, pero no está claro si esa variación tiene algún significado para el paciente. En otras palabras, la variación puede o no afectar a su salud.

La mejor manera de entender lo que significan los resultados de las pruebas es consultar con el médico, dice. A medida que las pruebas se hacen más accesibles, los pacientes descubren diferencias genéticas que antes podían pasar desapercibidas. Puede que le preocupen ciertos resultados, pero los genetistas saben que no todos los resultados positivos son graves. "Hay una gran variedad de presentaciones para cualquier cambio genético, y dos pacientes con el mismo cambio genético pueden tener síntomas diferentes", explica el Dr. Owens.

3. ¿Cuáles son los beneficios y los riesgos de las pruebas?

Para las familias con antecedentes de enfermedades raras o variantes genéticas conocidas, las pruebas genéticas tempranas pueden proporcionar tranquilidad y/o una ventaja en los tratamientos que salvan vidas. Las pruebas también pueden ayudar a tomar decisiones de planificación familiar y poner a los pacientes en contacto con los expertos, tratamientos, ensayos clínicos y redes de apoyo adecuados. Algunos médicos utilizan las pruebas genéticas en la medicina de precisión, para poder adaptar cuidadosamente los medicamentos y otros tratamientos a la composición genética única del paciente. La inversión inicial en las pruebas puede ahorrar a los pacientes miles de dólares, si no más, en costes médicos en el futuro. Y lo que es más importante, las pruebas genéticas tempranas pueden dar lugar a mejores resultados de salud.

Dicho esto, el Dr. Owens advierte que confiar demasiado en las pruebas genéticas entraña un riesgo. Una prueba genética no tiene en cuenta el estilo de vida, el entorno, el estrés y los factores socioeconómicos de una persona, todos los cuales afectan a la salud. Además, realizar pruebas demasiado amplias sin motivo puede causar una ansiedad excesiva. Podría descubrir una anomalía genética que nunca le causará problemas. "Se presta mucha atención a los trastornos de un solo gen, pero en realidad sabemos que hay cientos de otros genes que interactúan con ese único gen defectuoso", dice el Dr. Owens. Una prueba por sí sola no le dirá cómo será el futuro de un determinado paciente.

4. ¿Cómo puedo saber más sobre las pruebas?

Pregunte a su médico o a su equipo de atención médica sobre las opciones de pruebas genéticas disponibles para usted. También hay un directorio de genetistas médicos disponible a través del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica.

Recuerde que si no está seguro de si debe someterse a las pruebas genéticas, puede acudir primero al asesoramiento genético. Un asesor genético puede trabajar con usted antes y después de las pruebas genéticas para asegurarse de que las pruebas son adecuadas para usted, para ayudarle a saber qué esperar durante las pruebas y para ayudarle a entender los resultados. Puede encontrar un asesor genético en su zona a través del Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

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