Bob Coughlin: Persiguiendo con audacia las curas

Cuando Bob Coughlin era director general del Consejo de Biotecnología de Massachusetts (MassBio), los miembros de su junta directiva le rogaron que dejara de utilizar la palabra "c". No les gustaba mencionar la palabra "cura", dice, porque les parecía una promesa demasiado grande para cumplirla.

Pero Bob nunca pensó en pequeño ni limitó sus ambiciones para los pacientes de enfermedades raras. "Vivimos en la edad de platino de la ciencia", explica. "Hemos hecho grandes avances. Ya no nos limitamos a tratar los síntomas. Vamos en busca de curas".

"Desde aproximadamente 2012 hasta 2015, no pensé que Bobby lo lograría. Su función pulmonar estaba cayendo más rápido de lo que la ciencia progresaba"

Además, Bob tiene motivos para ser esperanzador y optimista. Ha sido testigo de primera mano de cómo una terapia innovadora puede cambiar el curso de una enfermedad y salvar la vida de alguien. Ese alguien es su hijo, que nació en 2002 con fibrosis quística (FQ). "Desde aproximadamente 2012 hasta 2015, no creí que Bobby fuera a salir adelante. Su función pulmonar disminuía más rápido de lo que avanzaba la ciencia", recuerda Bob. Vertex Pharmaceuticals, con sede en Boston, había estado desarrollando una serie de fármacos para tratar diferentes variaciones de la FQ, y finalmente lanzaron un medicamento que ayudaría a la rara mutación de Bobby. "Poder conseguirlo a tiempo y darle la vuelta a la situación me pareció un milagro, pero no fue un milagro. Fue el resultado de años de investigación y trabajo duro y un poco de suerte".

Pero esta increíble historia es aún más larga. Mucho antes de que Bob supiera que el gen de la fibrosis quística formaba parte de su familia, antes de que su hijo fuera diagnosticado en el útero, e incluso antes de que trabajara en el campo de las ciencias de la vida, Bob era un defensor de la investigación y la recaudación de fondos para la fibrosis quística. Al principio de su carrera, trabajó en política como miembro del comité escolar y, más tarde, como concejal en las afueras de Boston (Massachusetts). Bob había oído hablar de la fibrosis quística porque su cuñada le dijo que tenía una sobrina y dos sobrinos con esta enfermedad. Al mismo tiempo, se enteró de que un viejo amigo tenía hijos a los que se les había diagnosticado esta enfermedad. Gracias a su papel de concejal, Bob pudo ayudar a poner en marcha una caminata Great Strides para la Fundación de Fibrosis Quística. Bob se convirtió en presidente honorario del evento, para concienciar y recaudar dinero para la búsqueda de una cura.

La serendipia de esa elección para defender las causas de la fibrosis quística quedó muy clara unos años después, cuando le diagnosticaron a su hijo Bobby. Bob dice que en ese momento empezó a considerar las intersecciones de la política, la innovación y la normativa en el tratamiento de las enfermedades raras. Cree que se necesitan las tres cosas, además de la filantropía para invertir en biotecnología, para lograr los avances que conducen a la curación.

Con esa idea, Bob pasó a formar parte de la Cámara de Representantes de Massachusetts. No fue fácil presentarse a las elecciones con un bebé enfermo en casa, dice, pero recordó un consejo que recibió de un consejero del Hospital Infantil de Boston: "¿Por qué no ibas a seguir con tu vida? Puedes estar en posición de hacer leyes que ayuden a los niños con graves problemas de salud". Como representante, Bob trabajó en la legislación sobre atención sanitaria y financiación de la misma. Luego, tras dejar el cargo, se convirtió en Presidente y Director General de MassBio, donde defendió tratamientos innovadores para pacientes raros, entre ellos su hijo. "Quería dedicar el 150% de mi tiempo a trabajar en la industria biotecnológica y a recaudar fondos para la investigación de la FQ".

En la actualidad, Bob trabaja como asesor de empresas de ciencias de la vida, ayudándolas a encontrar espacios en los que se pueda innovar para todo tipo de necesidades médicas no cubiertas.

La intervención temprana salva vidas

En 2001, el hijo no nacido de Bob fue uno de los primeros en ser diagnosticado de fibrosis quística en el útero. Ese conocimiento precoz significó que el bebé podía recibir enzimas y otros tratamientos de forma inmediata, mientras que en el pasado podría haber tardado meses en recibirlos. "Bobby estaba en varios ensayos clínicos a los seis años", recuerda Bob. Desde el principio, él y su mujer quisieron aprovechar todas las investigaciones y opciones de tratamiento disponibles.

Debido a esta experiencia, Bob es un gran defensor de las pruebas genéticas, incluido el cribado prenatal, y de recopilar toda la información médica que se pueda lo antes posible. "Pudimos hacer el duelo antes de que apareciera el bebé y nos pusimos manos a la obra en cuanto nació". Esa única prueba genética les costó a los Coughlin unos 500 dólares, dice Bob, y calcula que les ahorró hasta 5 millones de dólares en gastos hospitalarios durante los primeros años de vida de Bobby.

Nunca te rindas

Es fácil fatigarse y sentirse abrumado por la ardua batalla que supone el tratamiento de las enfermedades raras. En lugar de asumir toda la carga a la vez, Bob sugiere buscar pequeños pasos que se puedan dar. "Necesitaba hacer algo cada día que sintiera que iba a ayudar a mi hijo, de lo contrario sentía que me iba a volver loco", recuerda. "Resiliencia, esperanza y persistencia es lo que necesitas cuando te enfrentas a una enfermedad como ésta".

Ya sea leyendo artículos en PubMed, haciendo llamadas telefónicas, poniéndose en contacto con otros especialistas, buscando nuevos tratamientos, o haciendo el autocuidado diario para aliviar el estrés de vivir con una enfermedad rara - busque las tareas manejables que están dentro de su poder. "No importa el resultado, quería poder mirarme al espejo sabiendo que había hecho todo lo que podía".

Tomar descansos

Por otro lado, también hay que programar momentos de descanso cuando no se esté centrado en la enfermedad, dice Bob. "Sabed cuándo hay que fichar al final del día, quitaros las botas de trabajo y disfrutar los unos de los otros como familia", sugiere. Planifique actividades que disfruten todos los miembros de la familia, no sólo la persona que padece la enfermedad rara. Si tienes otros hijos, préstales la misma atención para que entiendan que son igualmente queridos. Si tienes una pareja o un cónyuge, salid juntos de excursión o de vacaciones para mantener esa conexión. "Tienes que disfrutar del presente mientras tu persona está viva, aunque trabajes para mantenerla viva en el futuro".

Involúcrate

La cruda realidad es que las curas cuestan dinero. Los nuevos tratamientos requieren el esfuerzo de los mejores científicos e investigadores. También son impulsados por la demanda y la conciencia pública de la necesidad. Y aunque no todo el mundo está en condiciones de hacer un cheque enorme o recaudar fondos, dice Bob, todos podemos hacer algo de ruido para concienciar. Sugiere que se estudie lo que se puede hacer en la comunidad. Participa en actividades de recaudación de fondos y establece contactos cuando puedas. Todo ayuda.

E incluso si no puedes hacer eso, argumenta, puedes hacer tu propia investigación personal, compartir tus conocimientos adquiridos con otras personas con enfermedades raras y, en su caso, inscribirte y participar en ensayos clínicos.

"No nos vamos a rendir hasta que todo el mundo tenga no sólo una terapia, sino una cura", dice Bob.

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