Cambiador en la Acidemia Propiónica y Metilmalónica: Kimberly Chapman, MD, PhD
Para entender realmente los entresijos de una enfermedad rara, se necesita un tipo de médico poco común. Conozca a los especialistas que están a la vanguardia de la investigación de las enfermedades raras con nuestra serie, Changemakers in Rare.
Para Kimberly Chapman, el camino hacia la investigación de enfermedades raras comenzó con la necesidad. Durante su residencia médica, se inspiró en un paciente que vivía con acidemia propiónica (AP), un trastorno metabólico raro. La Dra. Chapman se empeñó en cambiar el futuro del tratamiento de los enfermos de acidemia propiónica. i.). En la actualidad, es una genetista médica que trabaja en el Children's National Hospital de Washington, D.C., y es una de las principales expertas en AP y otras enfermedades mitocondriales y trastornos metabólicos. También es directora de la clínica de trastornos mitocondriales en Nacional de Niños. Siga leyendo para saber más sobre el trabajo de la Dra. Chapman y por qué cree que los ensayos clínicos son una vía crucial para las terapias de enfermedades raras.
¿Qué le inspiró a convertirse en especialista en enfermedades raras?
Siempre me fascinaron la genética y el ADN; mi primer trabajo fue en un laboratorio donde estudiaba el ADN. Disfrutaba del proceso de diagnóstico y de la satisfacción que me producía atender a toda la familia. Durante mi residencia y mi beca en esos campos, atendí a una joven que tenía acidemia propiónica [una enfermedad hereditaria que impide que el cuerpo descomponga ciertos elementos de las proteínas y las grasas], lo que me impactó mucho. Me sentí increíblemente frustrada por la falta de terapias disponibles, así que pasé a estudiar la AP -así como la acidemia metilmalónica, un trastorno relacionado- en mi laboratorio.
Muchos pacientes se muestran reticentes a participar en un ensayo clínico por temor a lo que pueda suponer el proceso. ¿Qué consejo tiene para las personas que padecen una enfermedad rara y están considerando participar en un ensayo clínico?
No sabemos mucho sobre los trastornos raros porque son raros. Cuando se redactan las guías clínicas que resumen el tratamiento adecuado para muchos de esos trastornos raros, resulta muy evidente que, hasta ese momento, el tratamiento se basaba en probar algo y ver si funcionaba. En tiempos más recientes, hemos podido identificar las mejores prácticas de tratamiento utilizando estudios de historia natural y viendo si una terapia u otra ayudaba más en situaciones de la vida real. También podemos averiguar las complicaciones típicas de estas terapias. A menudo no se piensa en los estudios de historia natural como ensayos clínicos, pero lo son. Se convierten en la base de los ensayos que comparan un nuevo medicamento o intervención con las pautas de atención estándar actuales. Si tienes una enfermedad rara, nuestra mejor oportunidad para ayudarte a ti o a futuras personas con cualquier trastorno raro es aprender de tu experiencia como parte de un estudio de historia natural, y con tu ayuda como participante en un ensayo terapéutico. Si no participas, ¿cómo podemos ayudarte a ti y a otros con lo mismo?
¿Qué quiere que la gente sepa sobre su trabajo y el de otros especialistas en enfermedades raras?
Llevo muchos sombreros -como investigador de ciencias básicas, ensayista clínico, médico y más- pero todos tienen el mismo objetivo: ayudar a las personas con enfermedades raras, y a sus familias, a vivir mejor. Si me hacen una pregunta, puedo responder desde todas estas perspectivas. Sin embargo, todavía hay muchas cosas que no sabemos sobre las enfermedades raras. A veces la respuesta es: "No lo sé en este momento". Al participar en los ensayos clínicos, las personas que viven con enfermedades raras pueden ayudarnos a dar esa respuesta menos de lo que tenemos que hacerlo ahora.
