Dr. David Fajgenbaum: cómo un médico convirtió la esperanza en acción para tratar su propia enfermedad rara
El Dr. David Fajgenbaum estaba en su tercer año de estudios de medicina cuando una extraña y misteriosa enfermedad desbarató sus planes. El cansancio aplastante, el dolor abdominal y la inflamación de varios ganglios linfáticos evolucionaron rápidamente, y se encontró en la UCI con un fallo orgánico multisistémico. Tras recuperarse del borde de la muerte, se le diagnosticó la enfermedad de Castleman (EC), una enfermedad rara que en aquel momento se creía que era una enfermedad de los ganglios linfáticos con similitudes al cáncer.
El diagnóstico de Fajgenbaum fue enfermedad de Castleman multicéntrica idiopática (ECMI), la forma más grave de EC. Su panorama parecía sombrío. ¿Tendría que renunciar a su sueño de casarse y formar una familia con el amor de su vida? ¿Qué tipo de futuro podía esperar? Se resistía a hacer planes a largo plazo. No sabía entonces que había encontrado la misión de su vida.
Fajgenbaum recayó y se recuperó varias veces más, y cada vez que recaía, su situación parecía más grave. Los pocos tratamientos disponibles para los enfermos de EC no le funcionaban. Se había aferrado a la creencia de que, en algún lugar, los investigadores estaban trabajando con diligencia para entender y curar su enfermedad. Pero cuando se enteró de que no se estaban desarrollando nuevos tratamientos para la EC, supo lo que tenía que hacer. En su libro, un éxito de ventas, cuenta su extraordinaria historia, Persiguiendo mi cura: la carrera de un médico para convertir la esperanza en acción.
En su libro, Fajgenbaum recuerda el momento en que se dio cuenta de que encontrar un tratamiento para su enfermedad dependía de él. "...tuve el pensamiento más claro e importante de mi joven vida: ya no podía limitarme a esperar que mi tratamiento funcionara. Ya no podía confiar en la investigación anterior. Ya no podía esperar que alguien, en algún lugar, realizara una investigación que condujera a avances que pudieran salvar mi vida. Si quería volver a sobrevivir -y sobrevivir a largo plazo- tenía que dejar de ser un mero espectador y actuar", escribe.
Junto con su médico, Frits van Rhee, Fajgenbaum fundó la Red de Colaboración de la Enfermedad de Castleman (CDCN)una iniciativa mundial dedicada a acelerar la investigación y el tratamiento para mejorar la supervivencia de todos los pacientes con EC. Fajgenbaum comenzó a estudiar la EC, aprovechando sus conocimientos de investigación y su formación médica. Analizando los datos, los informes clínicos y observando cuidadosamente sus propios signos y síntomas, desarrolló una nueva hipótesis: La EC se parecía más a una enfermedad autoinmune que al cáncer. Con este nuevo conocimiento, identificó un tratamiento existente que parecía tener potencial para la ECMi. El fármaco, sirolimus, ya estaba aprobado por la FDA para su uso en trasplantes de riñón. Resultó ser un elemento de cambio para Fajgenbaum y otras personas con la misma forma grave de EC.
Fajgenbaum y la CDCN también han desarrollado formas de "crowdsourcing" que prometen revolucionar la forma en que se lleva a cabo la investigación clínica de las enfermedades raras. En lugar de sentarse y esperar a ver quién solicita una subvención, la CDCN se pone en contacto con los investigadores que creen que son adecuados para los estudios que quieren que se lleven a cabo. Su enfoque de colaboración proporciona un modelo que cualquiera puede utilizar para acelerar la investigación de cualquier enfermedad rara.
En la actualidad, Fajgenbaum es profesor adjunto de Medicina Traslacional y Genética Humana en la Universidad de Pensilvania; director fundador del Centro de Tratamiento de Tormentas de Citoquinas y LaboratorioDirector Asociado, Impacto en el Paciente para el Centro de Enfermedades Huérfanas de Pennsylvania; y Director Ejecutivo del CDCN. Recientemente, su equipo en la Universidad de Pensilvania ha asumido el reto de COVID-19 con el Proyecto CORONA (Registro Covid de Agentes Nuevos y Fuera de Ficha). Su investigación ha arrojado nueva luz sobre un tipo de hiperrespuesta inmunitaria -llamada "tormenta de citoquinas"- que se produce en la iMCD y que también afecta a ciertos pacientes con COVID-19. "En el caso de la iMCD, al igual que en el de la COVID-19, es la hiperrespuesta del organismo la que resulta mortal, más que la propia enfermedad, y este estudio nos da nuevas pistas sobre por qué las células inmunitarias están fuera de control y qué podemos hacer para frenarlas", afirma Fajgenbaum en un comunicado de prensa.
El libro de Fajgenbaum es una lectura inspiradora para cualquier persona con una enfermedad rara. Su capacidad para mantenerse positivo mientras busca activamente soluciones -y su éxito en encontrar un tratamiento para su propia enfermedad- es un testimonio del poder de la esperanza en acción. Su enfoque en la identificación de medicamentos aprobados por la FDA que pueden ser reutilizados para enfermedades raras puede acortar el tiempo de acceso a los tratamientos que pueden ayudar a las personas con enfermedades raras que actualmente no tienen otras opciones.
Recursos
Persiguiendo mi cura: la carrera de un médico para convertir la esperanza en acción por David Fajgenbaum
La Red de Colaboración de la Enfermedad de Castleman (CDCN)
P.O. Box 3614
Paso Robles, CA 93447
