Definir la enfermedad: El proyecto MOG

Cuando una persona encontró un nombre para su enfermedad rara, abrió la puerta para que miles de personas recibieran apoyo.

 
 

Por Gina DeMillo Wagner

Muchas personas que padecen enfermedades raras describen su vida en términos de antes y después. Antes del diagnóstico, experimentan frustración, confusión y agotamiento cuando visitan a varios médicos e intentan encontrar sentido a sus síntomas. Después del diagnóstico, pueden experimentar oleadas de alivio mezcladas con la determinación de encontrar tratamientos y, a menudo, dolor por el impacto de la enfermedad en sus vidas. Nadie mejor que Julia Lefelar, Directora Ejecutiva y Cofundadora del Proyecto MOG, para entender lo que se siente al cruzar esa línea invisible que marca el antes y el después.

"Mi enfermedad empezó de forma sutil, pero tuvo un gran impacto", recuerda Julia. "Durante muchos años me ignoraron y me dijeron que todo estaba en mi cabeza. Me costaba incluso pasar el día. Fue muy traumático". Hasta que Julia no experimentó algo medible -la ceguera-, los médicos no la tomaron en serio. "Si alguien hubiera sido experto en el tema, habría dicho 'oye, quizá deberíamos mirar en neurología', pero yo no tenía eso, no me lo permitían. La ceguera fue lo que me envió directamente a un neurooftalmólogo, que finalmente me llevó a un neuroinmunólogo".

Esto fue en 2014, antes de que la mayoría de los expertos hubieran oído hablar de la Enfermedad por Anticuerpos de la Glicoproteína de los Oligodendrocitos de la Mielina (MOGAD). "Había poca información con una precisión cuestionable para pacientes, médicos o cuidadores sobre los síntomas de la enfermedad, el diagnóstico, el pronóstico y las opciones de tratamiento", señala Julia.

Una vez que Julia tuvo un diagnóstico oficial, inmediatamente se dedicó a ayudar a otras personas que pudieran estar viviendo con MOGAD y experimentando la misma desesperanza que ella había sentido.

Construir una comunidad

Muchas organizaciones raras empiezan con familiares y otras personas solidarias. "Cuando empecé este viaje, no había nada para mí", dice Julia. "Esa fue la motivación para ponerme manos a la obra". Amy Ednie, Kristina, la hija de Julia, y otra paciente se lanzaron a ayudar. A través de sus redes, empezaron a involucrar a compañeros de trabajo, amigos, familiares y otros pacientes para poner en marcha la organización. El Proyecto MOG nació a finales de 2017 y se convirtió oficialmente en una organización sin ánimo de lucro 501(c)3 reconocida en enero de 2021.

Julia atribuye a Amy el éxito inicial de la organización. Al principio sólo pensábamos en recaudar fondos, vender pasteles y lavar coches, pero Amy nos dijo: " No, no, no, ¡pensemos en grande! Tenemos que hacer de esto una verdadera organización".

El proyecto comenzó bajo el paraguas de la Siegel Rare Neuroimmune Association (SRNA) y luego se estableció como una organización independiente a medida que crecía la concienciación sobre la MOGAD. En la actualidad, el Proyecto MOG cuenta con aproximadamente 6.000 pacientes registrados en todo el mundo y sigue creciendo y concienciando a pacientes, médicos e investigadores.

 

Definición de la enfermedad

Una de las primeras prioridades del Proyecto MOG fue establecer la MOGAD como enfermedad legítima. "Parecía una emergencia", recuerda Julia. La gente se enfrentaba a síntomas debilitantes sin saber por qué. "Por el bien de los pacientes, necesitaban respuestas, y las necesitaban rápido".

"Conseguir un diagnóstico es urgente, sobre todo para las personas que se despiertan y se quedan ciegas de repente, que es lo que acabó ocurriéndome a mí", dice Julia. Una respuesta rápida puede ayudar a revertir la pérdida de visión y prevenir la encefalitis autoinmune, que puede ser mortal. El objetivo es sacar a la gente del "limbo de la MOG", ese momento incierto en el que tienen síntomas pero no hay respuestas definitivas.

En un principio se pensó que la MOGAD era una variante de la Neuromielitis Óptica y sus Trastornos del Espectro (NMOSD). Pero los expertos se dieron cuenta de que había un grupo de pacientes que también presentaban síntomas autoinmunes únicos cuya causa era el anticuerpo MOG. "Esas presentaciones son muy distintas y necesitan recursos diferentes", argumenta Julia.

 Eso condujo a una nueva prueba de anticuerpos para identificar la MOGAD. "A partir de ahí, pudimos centrarnos en conseguir un nuevo código de enfermedad". Los CDC utilizan algo llamado Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE) para nombrar y describir las distintas enfermedades. Estos códigos validan la enfermedad, lo que tiene implicaciones para la investigación, los tratamientos y las coberturas de los seguros sanitarios. En 2023, la MOGAD recibió un código en el marco de la CIE-10. Pronto, MOGAD también será reconocido por la Organización Mundial de la Salud. "Facilita a los pacientes la búsqueda de expertos y de posibles tratamientos, y abre nuevas vías a la investigación".

 

Encontrar tratamientos

La investigación actual sobre tratamientos es esperanzadora, señala Julia. Hay estudios clínicos en marcha que se basan en investigaciones anteriores sobre otros trastornos neurológicos y autoinmunitarios, como la esclerosis múltiple y la neuromielitis óptica.

Como resultado, cada vez más pacientes pasan del frustrante "antes" al más esperanzador "después", donde pueden encontrar apoyo, defensa y un posible alivio de los ataques de MOGAD.

  

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