Navegar por el "retraso en el desarrollo": El viaje de una madre a través del diagnóstico y la toma de decisiones
Una historia sobre el poder del lenguaje diagnóstico y la toma de decisiones informadas en el tratamiento de enfermedades complejas y raras.
El primer cumpleaños de Alden (antes de la cirugía)
Por Laura Will
Recuerdo el soleado aula de paredes blancas, en el Upper West Side de Nueva York, donde escuché por primera vez el término médico «retraso del crecimiento». Era estudiante, cursaba un máster en Enfermería y estaba revisando los criterios diagnósticos de diversas afecciones gastrointestinales. Retraso del crecimiento: incapacidad para satisfacer las necesidades nutricionales debido a una ingesta deficiente, problemas metabólicos u otras afecciones subyacentes. Recuerdo que el profesor, tras definir el «retraso del crecimiento» y sus posibles causas, hizo una pausa y dijo algo así como: «Qué diagnóstico tan horrible». Ese comentario improvisado se me quedó grabado. Tanto la etiqueta de un diagnóstico como el lenguaje de un médico ejercen poder sobre el paciente.
Cuando empecé a trabajar como médico especialista en cuidados paliativos geriátricos, a veces me encontraba documentando este diagnóstico en mis pacientes más complejos y frágiles; pero tenía cuidado de no utilizar las palabras «retraso en el crecimiento» con un paciente o cuidador. El retraso en el crecimiento implica mucho más que el aumento de peso inadecuado (o la pérdida de peso) que se supone que describe. Me volví muy hábil en el uso de un lenguaje cuidadoso en torno a este difícil diagnóstico, al tiempo que apreciaba todo lo que captaba. Mis pacientes ancianos con retraso en el crecimiento parecían estar precisamente eso. Su fatiga y fragilidad generales a menudo sugerían algo más que un simple problema nutricional. Con ropa que les quedaba demasiado holgada, estos pacientes, cada vez más débiles, eran fantasmas de lo que habían sido.
Luego, me convertí en madre de un niño con problemas médicos; y su peso se estancó a los diez meses de edad. Cada vez que se pesaba, pesaba diecisiete libras, mes tras mes. Cada nuevo especialista lo ponía en la báscula para bebés, y él se quedaba allí mirándome, pesando diecisiete libras. A pesar de mis horas de dedicación diaria para intentar alimentarlo, su condición neurológica subyacente hacía que la deglución fuera demasiado difícil de coordinar de forma eficaz. El retraso en el desarrollo se añadió a la creciente lista de diagnósticos de mi hijo, y nos pareció bien a los dos.
"Esto es lo que mejor hacen los cuidados paliativos: tomar decisiones en las que la calidad de vida es el verdadero norte".
Me sentí agradecida al saber que teníamos opciones. El médico rehabilitador de nuestro hijo nos sugirió que consideráramos la posibilidad de insertarle quirúrgicamente una sonda gástrica (sonda G) para que pudiera recibir alimentos y agua en el estómago sin depender de la alimentación oral. A pesar de su mal estado nutricional y de mi formación clínica, no estaba segura de qué era lo mejor para mi hijo. Además, casi todas las intervenciones médicas conllevan riesgos y sufrimiento inherentes. Así que me puse en contacto con el equipo de cuidados paliativos pediátricos y mantuvimos una conversación memorable sobre esta decisión. Fue extrañamente alegre. Centramos la conversación en su bienestar y hablamos de los valores familiares, del potencial de desarrollo desconocido de mi hijo y de cómo serían las comidas en el futuro. Esto es lo que mejor hacen los cuidados paliativos: tomar decisiones en las que la calidad de vida es la brújula.
Alden, después de la cirugía (abrazos con morfina)
Con todo lo que habíamos aprendido y priorizado, decidimos seguir adelante con la cirugía de sonda gástrica. Tuve que replantearme mis expectativas sobre cómo mi hijo disfrutaría de las cenas familiares. Tuve que abandonar la idea de que podía hacerlo sola. Unas dos semanas más tarde, lo llevé a la sala de operaciones con la esperanza de que fuera la decisión correcta, y vi cómo su cuerpo de siete kilos se quedaba flácido por la anestesia. Lo abracé mientras despertaba, confundido y gritando por el dolor postoperatorio. La enfermera intentó consolarlo con un chupete mojado en agua azucarada, pero al final le administraron morfina por vía intravenosa y volvió a quedarse flácido en mis brazos. Fue horrible; sin embargo, me había preparado lo mejor posible para ello a través del proceso de toma de decisiones con consentimiento informado con los equipos de cuidados paliativos y quirúrgicos. Treinta y seis horas más tarde nos dieron el alta con tubos, fórmula e instrucciones sobre los cuidados posquirúrgicos. Era enero de 2021.
En medicina, rara vez podemos mirar atrás y ver que una decisión terapéutica ha tenido resultados buenos en todos los casos. Mi hijo, que ahora es un niño pequeño, ha ido ganando peso de forma constante, pasando de estar por debajo del primer percentil a casi el décimo percentil en la curva de crecimiento. Con su leche de fórmula entrando lentamente en su barriga, juega con sus purés durante las comidas familiares sin presión alguna. Es divertido para todos y suele suponer una carga extra de ropa para lavar. Dicho esto, vomita habitualmente por reflujo y la zona de inserción de la sonda gástrica le produce ocasionalmente erupciones y siempre está sensible al tacto; estos eran riesgos conocidos. Parece incómodo y, en ocasiones, llora cuando se lo limpiamos rápidamente dos veces al día. Hacemos lo que podemos para mitigar este dolor continuo.
Alden en la escuela, octubre de 2022
Hace una semana, en octubre de 2022, el gastroenterólogo de mi hijo se dirigió a mí con naturalidad al final de nuestra última cita rutinaria y me dijo: «Voy a eliminar oficialmente el diagnóstico de "retraso en el crecimiento" de su lista». Para mi sorpresa, una carga diagnóstica que no sabía que aún soportaba finalmente desapareció. Habían pasado casi exactamente dos años desde que mi hijo pesó por primera vez diecisiete libras. Durante ese tiempo, mi hijo y yo hemos estado luchando contra el fracaso. Hemos aprendido a sobrevivir y hemos renovado las definiciones de lo que significa prosperar. Ahora prosperamos dentro de las limitaciones de nuestras condiciones: él como un niño con problemas médicos complejos y yo como su madre.
Como pacientes y médicos, el diagnóstico, el lenguaje que utilizamos y el proceso de toma de decisiones informadas tienen un gran poder. Debemos analizar los matices de un diagnóstico y los riesgos y beneficios de cualquier tratamiento. La conversación debe incluir los valores del paciente y su familia, así como las expectativas en cuanto a la calidad de vida. Esto es lo mejor que podemos hacer en cada etapa del largo proceso de tratamiento de enfermedades raras y complejas.
Failure to Thrive, un poema
(Por Laura Will, escrito justo después de la consulta quirúrgica)
Desde hace un tiempo, nos hemos dado cuenta de que
los puntos de tinta que los médicos rastrean
forro plano
A pesar de todo
la trituración y la mezcla
colar y recoger
de cada creación culinaria fortificada
incluso con un equipo de especialistas
miles de amamantamientos
y decenas de miles de cucharadas
a pesar de todas esas golondrinas exitosas,
estamos aquí
para una consulta quirúrgica
contemplando tu peso
como puntos negros horizontales
conducen hacia adelante, pero no hacia arriba.
Estamos sobreviviendo.
Sobre Rare Resiliency:
Rare Resiliency es una columna mensual escrita y/o comisariada por Laura Will. Esta columna explora los conceptos y habilidades que desempeñan un papel protector contra el estrés crónico y agudo. Cada artículo desafía y anima al lector a seguir desarrollando esa fuerza interior estabilizadora mientras se enfrenta a la enfermedad y a la incertidumbre, a la pena y a la alegría.
Además de ser madre, esposa, hija, hermana y mucho más, Laura Will también es un miembro importante del equipo de Know Rare, ayudando y dirigiendo la revisión de la información de inclusión y exclusión de los ensayos clínicos para apoyar a nuestros defensores de los pacientes y sus conversaciones con los pacientes que preguntan por los ensayos clínicos.
