Planificación familiar
Por Laura Will
Opaco, un futuro como la tierra inerte pero lleno de potencial Entrecierro los ojos como si pudiera ver como si toda la trama pudiera controlar lo que brota de la creación
Mientras tanto, me inclino sobre el colchón para pellizcar la tela y ondularla sobre sí misma mientras se convierte en una plataforma de aterrizaje para el intento de salto mortal de mi pequeña gimnasta
Hoy llenaré el depósito de gasolina, prepararé la comida del colegio, cumpliré un plazo, doblaré y me desplazaré, teclearé, garabatearé, escogeré y suspiraré mientras arrastro las puntas de mis dedos por la tierra encontrando espacio suficiente
A los pocos minutos de saber que nuestro bebé tiene una grave malformación cerebral, estaba firmando temblorosamente un formulario de consentimiento etiquetado como "Examen genético de malformación cerebral". Relación con el paciente: Madre. Nos dijeron que esperáramos los resultados en ocho semanas. Los resultados fueron normales, no se identificaron defectos genéticos conocidos. Ya han pasado dos años y seguimos con la incertidumbre. Hemos completado todas las pruebas genéticas disponibles clínicamente, hemos enviado los genomas a tres grupos de investigación y seguimos sin tener respuesta a la pregunta que nos asalta: ¿por qué?
Hemos buscado segundas y terceras opiniones. Los médicos dicen que "parece genético". Algo sobre lo uniformemente imperfecto que es el cerebro de nuestro hijo, indica que lo más probable es que esté escrito en su código genético en lugar de ser el resultado de un problema de flujo sanguíneo prenatal o de un ataque viral. Sin embargo, sus neurólogos, nuestros genetistas y los investigadores nos han dicho que se trata de un problema autosómico recesivo muy raro o completamente de novo. Nos han dicho que nuestro riesgo de tener otro hijo con la misma afección es de uno en cuatro (autosómico recesivo) o de uno en cien y uno en un millón(de novo). La mayoría de las conversaciones terminan con las cejas fruncidas y los hombros encogidos.
La malformación cerebral de Alden es un misterio sin resolver. No podemos cambiar la forma en que se formó su cerebro, pero queremos desesperadamente entenderlo. Queremos lucidez al pensar en tener otro hijo biológico. Y más remotamente, queremos claridad genética para nuestra hija neurotípica, si alguna vez quiere procrear. Si es autosómica recesiva, hay un cincuenta por ciento de posibilidades de que tenga una copia defectuosa del gen que ha alterado tan dramáticamente la vida de su hermano. Al no haber un diagnóstico genético, no hay forma de controlar el riesgo, ni siquiera de realizar un cribado prenatal eficaz. Un futuro embarazo, para mí o para mi hija, estaría plagado de "y si...", exploraciones adicionales, pruebas avanzadas y quizás la más difícil de las elecciones.
En nuestra familia, el amor es infinito y la alegría es absoluta. En muchos aspectos somos como cualquier otra familia; sin embargo, mientras navegamos por esta decisión de tener otro hijo biológico, las matemáticas son dolorosamente diferentes. Me siento abrumada por la incertidumbre, la posibilidad de errores genéticos y la fragilidad de la vida.
Mi esperanza reside actualmente en el Proyecto Genomas Raros de Boston y en un equipo de investigación de la Universidad de Minnesota dirigido por el Dr. William Dobyns, que ha dedicado su vida a comprender la genética de las malformaciones cerebrales raras. Volamos para conocerle el pasado mes de julio, y mirando a nuestro hijo nos dijo que había visto cinco o seis niños como nuestro hijo en su dilatada carrera. Estos otros pacientes podrían ofrecer valiosas comparaciones genéticas. El Dr. Dobyns estaba casi mareado con la perspectiva de que nuestro hijo pudiera ser una pieza clave en la detección de un nuevo gen importante en la formación del cerebro cortical. Dijo: "tráiganme sus genomas, completamente secuenciados, y haré todo lo que pueda para encontrar una respuesta". Es nuestro Sherlock Holmes, apasionado, franco y cegadoramente inteligente. Así comenzó otra odisea que continúa hasta hoy.
El equipo que está secuenciando nuestros genomas es el Proyecto Genomas Raros del MIT/Broad Institute de Boston. Recibieron nuestras muestras de sangre en junio de 2021, y yo esperé no tan pacientemente, llamando cada mes para obtener actualizaciones. Me pregunto si pueden oír el tic-tac de mi reloj biológico tan fuerte como yo. Junio, 2021: "Sí, hemos recibido sus muestras de sangre". Julio: "No hay novedades". Agosto: "No, no tenemos actualizaciones". Septiembre: "Por favor, tenga paciencia". Noviembre: "Los genomas han sido secuenciados, firme este papeleo para la transferencia de datos". Diciembre: "No, los datos no han sido transferidos". Enero: "Los abogados todavía tienen que revisar algunos papeles". Cada vez que cogía el teléfono para llamar, me llenaba de pena y gratitud. Finalmente, en algún momento del mes de febrero de 2022, los datos de nueve mil millones de pares de bases -los códigos que hicieron a mi hijo, a mí y a mi marido- se subieron a la nube desde Boston, y se descargaron en Minnesota. Ahora, el trabajo del Dr. Dobyns puede comenzar. Nos han dicho que esperemos resultados en un año, o en diez, o nunca.
Mientras tanto, el equipo del Proyecto Genomas Raros sigue trabajando diligentemente a su manera, pasando nuestro genoma junto con los genomas de cientos de otras familias por diferentes algoritmos, peinando los datos en busca de variantes estructurales, deleciones y duplicaciones. A medida que se desarrollen nuevas herramientas de análisis o se identifiquen nuevos genes asociados a malformaciones cerebrales, los genomas se reevaluarán de forma intermitente. Ocasionalmente, se identifica un hallazgo notificable y una familia recibe una llamada con información que nunca olvidará. La mayoría de las familias nunca reciben esa llamada. La mayoría sigue viviendo sin ser diagnosticada. Al hablar con una investigadora del Proyecto Genomas Raros, dijo que la parte más gratificante de su trabajo es hablar con las familias. Esas conversaciones humanizan el material genético, que de otro modo estaría desidentificado. Estos investigadores saben que lo que para ellos son datos científicos y algoritmos es vida y muerte para las familias que representan.
Tener un hijo con problemas médicos cambia a una familia de muchas maneras: emocional, económica y físicamente. Las decisiones que surgen cada día son más matizadas. Cuando miro a mi hijo, me siento feliz y desconsolada a la vez. Cuando mi marido y yo nos planteamos otro embarazo, otra vida frágil, no hay una decisión correcta o incorrecta. Pero cualquier decisión es incómoda. Después de hacer nuestros mejores cálculos, todavía hay muchas incógnitas y no hay un calendario claro de respuestas. Quedan otras preguntas: ¿tenemos el ancho de banda? Y, si es así, ¿tenemos el valor suficiente?
