La Asociación Nacional de Tay-Sachs y Enfermedades Afines organiza la primera reunión de su clase sobre desarrollo de fármacos para GM2
Foto de Hannah Busing en Unsplash
Esta es una republicación del artículo del 29 de enero de 2024 compartido por la National Tay-Sachs & Allied Diseases Association.
Boston, Mass. 29 de enero de 2024- La National Tay-Sachs & Allied Diseases Association (NTSAD), líder en la lucha mundial para tratar y curar las enfermedades de Tay-Sachs, Canavan, GM1 y Sandhoff, organiza el jueves 15 de febrero de 2024 la primera reunión de desarrollo de fármacos para gangliosidosis GM2 (enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff) dirigida a pacientes externos.
Las reuniones de Desarrollo de Medicamentos Centrados en el Paciente (EL-PFDD) organizadas por entidades externas ofrecen a la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) de EE.UU. y a otras partes interesadas clave, como desarrolladores de productos médicos, proveedores de atención sanitaria y agencias reguladoras, una importante oportunidad para escuchar directamente a los pacientes, sus familias, cuidadores y defensores de los pacientes sobre los síntomas que más les importan, el impacto que la enfermedad tiene en la vida diaria de los pacientes y las experiencias de los pacientes con los tratamientos disponibles actualmente. Esta información puede influir en las decisiones y la supervisión de la FDA, tanto durante el desarrollo del fármaco como durante la revisión de la solicitud de comercialización.
La GM2 puede afectar a cualquier persona, independientemente de su raza, sexo, etnia o país de origen. Sólo la NTSAD atiende a cientos de familias en EE.UU. y en todo el mundo. Hasta la fecha, más de 150 personas, incluidos pacientes, investigadores, médicos y miembros de la industria, se han inscrito en la reunión GM2 EL-PFDD. Esta reunión virtual se retransmitirá en directo a través de YouTube, estará abierta al público y será gratuita. No obstante, los participantes deberán inscribirse previamente en www.ntsad.org/gm2pfdd. La reunión comienza a las 9:30 a.m., hora del Este, del 15 de febrero de 2024, y está previsto que finalice a las 3 p.m., hora del Este.
Cerca de 30 personas adultas o padres de niños afectados por las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff infantil, juvenil o tardía compartirán sus historias y experiencias. Pacientes, padres, cuidadores y familiares en duelo compartirán sus puntos de vista.
"Compartir la historia de mi hija y seguir siendo su voz para hacer avanzar la investigación con la esperanza de encontrar un tratamiento y una cura para la GM2, incluso ahora, doce años después de su muerte, es imperativo para que ninguna otra familia tenga que conocer este dolor desgarrador de la pérdida", dijo Becky Benson.
También intervendrán la Dra. Jacqueline Karp, del Centro de Evaluación e Investigación de Medicamentos de la FDA; el Dr. Florian Eichler, del Hospital General de Massachusetts; la Dra. Cynthia Tifft, de los Institutos Nacionales de Salud; y Kathleen M. Flynn, Directora Ejecutiva de la NTSAD. También habrá posibilidad de llamar por teléfono y realizar encuestas en directo a todos los participantes en la reunión. Además, los asistentes podrán enviar sus comentarios antes, durante y 30 días después de la reunión a través del sitio web de la NTSAD.
"La NTSAD fue fundada por familias. Ellas son las expertas en vivir con estas devastadoras enfermedades genéticas raras, y sus voces deben ser escuchadas", dijo la Directora Ejecutiva de la NTSAD, Kathleen M. Flynn. "Es un honor ofrecer a las familias esta oportunidad única de compartir sus historias y perspectivas para acelerar el desarrollo de tratamientos y marcar la diferencia, si no para ellas mismas, sí para que otras familias no tengan que experimentar el dolor y la angustia duradera."
Entre los patrocinadores de la reunión GM2 EL-PFDD se encuentran Sanofi, Cure Tay-Sachs Foundation, New York Area Fund at NTSAD, Mathew Forbes Romer Foundation, Azafaros y JCR Pharmaceuticals.
Para obtener más información sobre la reunión GM2 EL-PFDD, inscribirse o enviar comentarios, visite www.ntsad.org/gm2pfdd o vea un seminario web informativo en https://www.youtube.com/watch?v=tuyd26kn9wU&feature=youtu.be. El informe La voz del paciente, que recogerá los aspectos más destacados de la reunión, estará disponible este verano.
Acerca de NTSAD
La NTSAD es uno de los primeros y más respetados grupos de defensa de los pacientes y fue pionera en la promoción del cribado de portadores para prevenir enfermedades genéticas raras. La organización apoya a familias y personas de todo el mundo a través de apoyo profesional individualizado, tutorías y grupos de iguales, información y recursos, y su Conferencia Anual de Familias. La NTSAD también defiende a los pacientes e impulsa la investigación. Desde 2002, la organización ha concedido más de 4,7 millones de dólares en subvenciones que se han aprovechado para atraer más de 30 millones de dólares de inversiones en investigación. Estas iniciativas han llevado al desarrollo de terapias potenciales para las enfermedades de Tay-Sachs, Canavan, GM1 y Sandhoff. Para más información, visite NTSAD.org.
