Una historia de crimen real sobre una enfermedad rara
A veces la verdad es más extraña que la ficción, y las enfermedades raras son un misterio para la mayoría de la gente, incluso para quienes las padecen. En una conferencia de escritores de novelas de misterio a la que asistí en Boston, una de las ponentes era una forense que trabajaba como asesora en la serie de televisión Crossing Jordan. Compartió sus inusuales casos con el público, que buscaba realismo e inspiración para sus escritos.
Mis oídos se agudizaron cuando habló de una terrible historia ocurrida en 1989, cuando una mujer llamada Patricia Stallings llevó a su bebé a urgencias después de que el niño vomitara y tuviera dificultades para respirar. Cuando los médicos examinaron al bebé, encontraron altos niveles de etilenglicol en la sangre del niño, lo que sospecharon que se debía a una intoxicación por anticongelante. En consecuencia, retiraron al niño del cuidado de la madre. Cuatro días después de la visita de la madre a su hijo en la casa de acogida, el niño volvió a ponerse muy enfermo y la madre fue detenida. El niño murió poco después y la madre fue condenada por el asesinato de su hijo.
Mientras cumplía la cadena perpetua en la cárcel, dio a luz a otro hijo. El niño fue colocado en una casa de acogida, pero pronto el segundo niño también empezó a tener síntomas. Se llamó al médico forense para que estudiara el biberón del bebé, para encontrar pruebas de que había sido manipulado con veneno. Tras analizar la sangre con un profesor de bioquímica, el forense se dio cuenta de que lo que se había identificado erróneamente como etilenglicol era en realidad ácido propiónico. La forense recordó una conferencia que tuvo en la facultad de medicina sobre una enfermedad genética que hacía que el cuerpo produjera ácido propiónico y, tras consultar con especialistas, se diagnosticó al bebé acidemia metilmalónica (MMA).
La madre cumplió dos años de prisión antes de ser liberada en 1991, tras comprobarse que los análisis de laboratorio de las muestras de sangre del primer hijo habían identificado erróneamente el ácido propiónico como etilenglicol, y que tenía MMA.
Esta historia es un recordatorio de los muchos tipos de desafíos a los que se enfrentan las personas que viven con enfermedades raras. Afortunadamente, con las pruebas de detección prenatal disponibles en la mayoría de los estados, las enfermedades raras, como la acidemia metilmalónica (MMA) y la acidemia propiónica (PA), se están diagnosticando antes. Con un mejor diagnóstico e investigación de estas enfermedades, sólo podemos esperar que, en el futuro, historias como la de Patricia Stallings sirvan de inspiración histórica o de ficción.
