La Asociación de Acidemia Orgánica

Declaración de intenciones

Somos una organización sin ánimo de lucro cuya misión es capacitar a las familias y a los profesionales de la salud con conocimientos sobre los trastornos metabólicos de la acidemia orgánica. Apoyamos la intervención temprana a través de la ampliación de las pruebas de detección en los recién nacidos, solicitamos contribuciones y distribuimos fondos que apoyan la investigación hacia la mejora del tratamiento y la eventual cura en las áreas de los trastornos por ácidos orgánicos.

Registro de pacientes de la OAA

La Asociación de Acidemia Orgánica ha puesto en marcha el mayor estudio de la historia sobre trastornos raros por ácidos orgánicos para avanzar en la investigación, mejorar el tratamiento y descubrir una cura. El registro de pacientes de la OAA consiste en encuestas electrónicas que recogen información sobre la experiencia de los pacientes y la evolución de la enfermedad. Los pacientes, o sus cuidadores o tutores, pueden introducir información desde cualquier parte del mundo. Los datos son anónimos y se almacenan de forma segura en un portal en línea llamado registro.

Para saber más sobre los registros de pacientes con trastornos de la acidez orgánica, visite: https://www.oaanews.org/oaa-patient-registry.htm

Nutrición y recetas

La OAA cuenta con una amplia sección de artículos y recursos sobre directrices dietéticas y nutricionales:

https://www.oaanews.org/nutrition--recipies.html

Echa un vistazo a la nueva Aplicación Metabolic Balancer para reemplazar la aplicación DietWell y ayudar a las personas que viven con trastornos metabólicos a sentirse equilibradas. Hará que las personas se sientan mejor con funcionalidades clave para crear recetas, hacer un seguimiento de la ingesta de phe y proteínas, compartir información con amigos, conocer los productos Cambrooke y mucho más. Además de todas las funciones y mejoras en la interfaz de usuario, con esta nueva versión hemos reorganizado las recetas, los ingredientes de las comidas, los alimentos y su clasificación, para que la nueva aplicación sea más relevante, eficiente y organizada.

Examen de los recién nacidos

Acceda a los sitios web y vídeos sobre el cribado neonatal, a un testimonio oral y a un artículo de Kathy Stagni, y al Centro Nacional de Coordinación de los Grupos de Colaboración Regionales de Genética y Cribado Neonatal:https://www.oaanews.org/newborn-screening.html