Lo que desearía haber sabido sobre el síndrome de Prader-Willi
La autora, Gina D. Wagner (I) , con su hermano, Alan (D)
By Gina DeMillo Wagner
When my older brother Alan was diagnosed with Prader-Willi Syndrome (PWS) in his 30s, it felt as if decades of loose puzzle pieces suddenly clicked into place. Finally, we had an explanation for the mysterious symptoms and behaviors he had exhibited most of his life: insatiable hunger, cognitive delays, sleep problems, slurred speech, skin picking, and violent mood swings, to name a few. There was a measure of relief in knowing the underlying cause, a genetic abnormality on Chromosome 15.
Before then, we understood that Alan lived with a complicated disability. I always sensed that his extreme hunger and violence weren’t in his control, but we had no context for it, no framework, no treatment plan, and no prognosis. He had been born breech in the 1970s with the umbilical cord wrapped around his neck. The doctors at the time informed my parents that he’d suffered brain damage. Any developmental delays or symptoms that followed were attributed to that. Genetic testing wasn’t offered back then. So, no one paused to consider that there might be more to the story.
Yo era la hermana menor de Alan, pero también me convertí en su cuidadora a una edad temprana, después de que mis padres se divorciaran y la salud mental de mi madre empeorara. La falta de apoyo y comprensión de la enfermedad de Alan me hizo sentir completamente sola e impotente. Sabía que mi hermano necesitaba más cuidados de los que yo podía proporcionarle, mejores tratamientos para sus síntomas y paciencia y comprensión por parte de nuestra comunidad. Estoy agradecida al médico que finalmente reconoció los síntomas de Alan y ordenó las pruebas genéticas. Pero ojalá hubiera ocurrido antes.
Sadly, Alan passed away suddenly at age 43. The cause is not 100 percent clear, though doctors believe he suffered an asthma attack that led to cardiac arrest. In the time since his passing, I’ve grieved not only the loss of my brother but also the loss of the possibility of a better life for him with better treatments for his Prader-Willi symptoms. It felt like we’d run out of time to provide him with all the support he deserved.
To honor my brother, I’ve made it my mission to share my experience as a sibling/caregiver and help connect others with information and resources about rare genetic conditions like PWS. In a way, I want to reach back in time and offer other people all the knowledge that I wish we’d had.
Teniendo esto en cuenta, he aquí tres cosas que me gustaría haber sabido sobre el síndrome de Prader-Willi:
Prader-Willi Los síntomas varían
Aunque Alan mostraba algunos de los síntomas característicos de Prader-Willi (hambre constante, picores en la piel, somnolencia y trastornos de conducta), hay otras características (como la baja estatura y las manos pequeñas) que no se daban en él. El SPW se diagnostica más ahora que cuando Alan y yo éramos niños. Y sin embargo, muchos médicos siguen sin reconocer los signos. Si sospechas que un ser querido puede tener Prader-Willi u otra enfermedad rara, habla con tu médico, acude a un especialista y busca pruebas genéticas.
2. Los tratamientos para el SPW pueden ayudar
Si hubiéramos sabido antes que Alan tenía SPW, podría haber sido elegible para tratamientos basados en la investigación y el conocimiento actual de la condición. Aunque no hay cura para el SPW, se han hecho avances en el tratamiento de muchos de los síntomas. Tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de la persona con SPW y también de los cuidadores que se esfuerzan por saber cómo apoyarles y ayudarles a manejar sus síntomas.
3. Existe apoyo social para el síndrome de Prader-Willi
Al crecer en la década de 1980, había mucho estigma en torno a las discapacidades, y las familias tendían a estar aisladas sin suficientes recursos ni apoyo emocional. Aunque la concienciación ha aumentado a lo largo de los años, muchos cuidadores siguen sin saber dónde acudir para obtener información y apoyo. He aquí algunas organizaciones dedicadas específicamente a Prader-Willi que me gustaría haber conocido antes:
Prader-Willi Syndrome Association USA offers family support, advocacy, and awareness nationwide. They also have a healthcare provider directory on their website.
International Prader-Willi Syndrome Organization This organization connects people to information and resources around the world.
Prader-Willi California Foundation Though based in California, this organization offers everyone helpful articles and resources for people with PWS, their families and caregivers, and medical providers.
Another resource I recommend (that is not limited to PWS) is The Sibling Support Project. This is a nationwide program dedicated to the lifelong and ever-changing concerns of millions of brothers and sisters of people with special health, developmental, and mental health concerns. It offers support groups and resources for siblings of all ages, both in person and online. Siblings are frequently in a caregiver role and are often overlooked in the ecosystem of medical and emotional care. Having a community to lean on really helps.
Por último, si conoces a alguien con síndrome de Prader-Willi y quieres más información sobre ensayos clínicos y tratamientos, puedes utilizar la herramienta de búsqueda de ensayos clínicos Know Rare.
Gina DeMillo Wagner es una escritora profesional afincada en Boulder, Colorado. Su trabajo ha aparecido en The New York Times, Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life y otras publicaciones. Actualmente está trabajando en una autobiografía. Puedes seguir su trabajo en Instagram @ginadwagner.
