Lo que desearía haber sabido sobre el síndrome de Prader-Willi

La autora, Gina D. Wagner (I) , con su hermano, Alan (D)

por Gina DeMillo Wagner

Cuando a mi hermano mayor, Alan, le diagnosticaron el síndrome de Prader-Willi (SPW) a los 30 años, fue como si décadas de piezas sueltas del puzzle encajaran de repente. Por fin teníamos una explicación para los misteriosos síntomas y comportamientos que había mostrado la mayor parte de su vida: el hambre insaciable, los retrasos cognitivos, los problemas de sueño, la dificultad para hablar, el picaje de la piel y los violentos cambios de humor, por nombrar algunos. Conocer la causa subyacente, una anomalía genética en el cromosoma 15, supuso un cierto alivio.

Antes de eso, entendíamos que Alan vivía con una discapacidad complicada. Siempre intuí que su hambre y violencia extremas no estaban bajo su control, pero no teníamos un contexto para ello, ni un marco, ni un plan de tratamiento, ni un pronóstico. Había nacido de nalgas en los años setenta con el cordón umbilical enrollado alrededor del cuello. Los médicos de la época informaron a mis padres de que había sufrido daños cerebrales. Cualquier retraso en el desarrollo o síntoma posterior se atribuyó a eso. En aquella época no se ofrecían pruebas genéticas. Así que nadie se paró a pensar que podía haber algo más en la historia.

Yo era la hermana menor de Alan, pero también me convertí en su cuidadora a una edad temprana, después de que mis padres se divorciaran y la salud mental de mi madre empeorara. La falta de apoyo y comprensión de la enfermedad de Alan me hizo sentir completamente sola e impotente. Sabía que mi hermano necesitaba más cuidados de los que yo podía proporcionarle, mejores tratamientos para sus síntomas y paciencia y comprensión por parte de nuestra comunidad. Estoy agradecida al médico que finalmente reconoció los síntomas de Alan y ordenó las pruebas genéticas. Pero ojalá hubiera ocurrido antes.

Lamentablemente, Alan falleció repentinamente a los 43 años. La causa no está clara al cien por cien, aunque los médicos creen que sufrió un ataque de asma que le provocó un paro cardíaco. Desde su fallecimiento, he llorado no sólo la pérdida de mi hermano, sino también la posibilidad de una vida mejor para él con mejores tratamientos para sus síntomas de Prader-Willi. Sentí que se nos había acabado el tiempo para proporcionarle todo el apoyo que merecía.

Para honrar a mi hermano, me he propuesto compartir mi experiencia como hermano/cuidador y ayudar a conectar a otros con información y recursos sobre enfermedades genéticas raras como el SPW. En cierto modo, quiero retroceder en el tiempo y ofrecer a otras personas todo el conocimiento que me gustaría haber tenido.

Teniendo esto en cuenta, he aquí tres cosas que me gustaría haber sabido sobre el síndrome de Prader-Willi:

Prader-Willi Los síntomas varían

Aunque Alan mostraba algunos de los síntomas característicos de Prader-Willi (hambre constante, picores en la piel, somnolencia y trastornos de conducta), hay otras características (como la baja estatura y las manos pequeñas) que no se daban en él. El SPW se diagnostica más ahora que cuando Alan y yo éramos niños. Y sin embargo, muchos médicos siguen sin reconocer los signos. Si sospechas que un ser querido puede tener Prader-Willi u otra enfermedad rara, habla con tu médico, acude a un especialista y busca pruebas genéticas.

2. Los tratamientos para el SPW pueden ayudar

Si hubiéramos sabido antes que Alan tenía SPW, podría haber sido elegible para tratamientos basados en la investigación y el conocimiento actual de la condición. Aunque no hay cura para el SPW, se han hecho avances en el tratamiento de muchos de los síntomas. Tratamientos que pueden mejorar la calidad de vida de la persona con SPW y también de los cuidadores que se esfuerzan por saber cómo apoyarles y ayudarles a manejar sus síntomas.

3. Existe apoyo social para el síndrome de Prader-Willi

Al crecer en la década de 1980, había mucho estigma en torno a las discapacidades, y las familias tendían a estar aisladas sin suficientes recursos ni apoyo emocional. Aunque la concienciación ha aumentado a lo largo de los años, muchos cuidadores siguen sin saber dónde acudir para obtener información y apoyo. He aquí algunas organizaciones dedicadas específicamente a Prader-Willi que me gustaría haber conocido antes:

Asociación del Síndrome de Prader-Willi de EE.UU. ofrece apoyo a las familias, defensa y concienciación en todo el país. También tienen un directorio de proveedores de atención sanitaria en su sitio web.
Organización Internacional del Síndrome de Prader-Willi Esta organización conecta a las personas con información y recursos en todo el mundo.
Fundación Prader-Willi California Aunque tiene su sede en California, esta organización ofrece a todo el mundo artículos y recursos útiles para las personas con SPW, sus familias y cuidadores, y los proveedores de servicios médicos.

Otro recurso que recomiendo (que no se limita a PWS) es Proyecto de apoyo a los hermanos. Se trata de un programa de ámbito nacional dedicado a las preocupaciones, siempre cambiantes, de millones de hermanos y hermanas de personas con problemas especiales de salud, desarrollo y salud mental. Ofrece grupos de apoyo y recursos para hermanos de todas las edades, tanto en persona como en línea. Los hermanos suelen desempeñar el papel de cuidadores y a menudo se les pasa por alto en el ecosistema de los cuidados médicos y emocionales. Tener una comunidad en la que apoyarse es de gran ayuda.

Por último, si conoces a alguien con síndrome de Prader-Willi y quieres más información sobre ensayos clínicos y tratamientos, puedes utilizar la herramienta de búsqueda de ensayos clínicos Know Rare.

Gina DeMillo Wagner es una escritora profesional afincada en Boulder, Colorado. Su trabajo ha aparecido en The New York Times Washington Post, Self, Outside, Modern Loss, Experience Life y otras publicaciones. Actualmente está trabajando en sus memorias. Puedes seguir su trabajo en Instagram @ginadwagner