Visitando la enfermedad: La historia de Orit
Cómo una madre está cambiando su actitud ante la vida con una enfermedad rara.
Por Gina DeMillo Wagner
El hijo de cinco años de Orit era como la mayoría de los niños de su edad. Le encantaba reír, leer libros con sus padres y jugar en los parques locales. Hasta el día en que sufrió una pequeña caída en el parque. Era el tipo de golpe pequeño que la mayoría de los niños apenas notarían, dice Orit. Sin embargo, el dolor de su hijo era insoportable. No paraba de llorar.
Una visita a urgencias reveló que había sufrido una conmoción cerebral. Y las pruebas posteriores, incluida una resonancia magnética varios días después, arrojaron noticias más preocupantes: fractura de cráneo y hemorragia cerebral. "En ese momento empezamos a intentar desesperadamente averiguar qué estaba pasando", recuerda Orit.
Varias visitas al médico y muchas pruebas después, Orit recibió por fin en el trabajo una llamada del pediatra de su hijo. "Salí de la consulta, me senté en la acera y le dije: dime". El médico le explicó que su hijo tenía una enfermedad muy rara llamada síndrome de McCune-Albright con displasia fibrosa. Yo le pregunté: " ¿Qué? ¿Puede deletreármelo? Ni siquiera estaba preparada para entender lo que decía", dice Orit.
Orit empezó a investigar y se enteró de que los niños con McCune-Albright tienen huesos que se rompen con mucha facilidad. En la displasia fibrosa, el tejido fibroso sustituye al tejido óseo, casi como un tumor, provocando un crecimiento desigual y deformidades en algunas partes del cuerpo. McCune-Albright también afecta al sistema endocrino, el tiroides y las hormonas.
"En ese momento me sentí desolada", recuerda Orit. A partir de ahí, se fue a casa y le dio la noticia a su marido. "Siempre digo que fue como si nos cayera un bloque en la cabeza. No sabíamos qué hacer".
El pediatra de su hijo nunca había visto la enfermedad y sabía lo importante que sería consultar a expertos. "Así que todos los que veían la enfermedad o querían aprender sobre ella nos abrían la puerta y querían conocernos. Teníamos citas todos los días".
Todos losniños de este mundo con una enfermedad rara tienen que entender que no han hecho nada malo. Son especiales, porque sin ellos no podríamos encontrar la cura.
Reencuadrar la historia
Para proteger a su hijo de la avalancha de información, Orit le hizo llevar auriculares y ver programas en un iPad durante las primeras citas. Ella absorbió todos los detalles inquietantes sobre su pronóstico mientras él permanecía felizmente desprevenido.
Sin embargo, al final, un médico pidió a su hijo que se quitara los auriculares para poder hacerle preguntas directamente sobre su dolor y sus síntomas. Esa noche, mientras Orit acostaba a su hijo, éste le hizo algunas preguntas.
"Me preguntó si era un buen chico. Y yo le dije que por supuesto. Eres el mejor chico de todos. Te quiero y buenas noches, cariño..." Ella salió de la habitación y empezó a bajar las escaleras cuando él la llamó de nuevo. "En voz muy baja, me dijo... ¿por qué contraje esta enfermedad?". A Orit le pilló desprevenida. "Sabía que tenía cinco segundos para darle una respuesta. ¿Qué le dices a un niño de cinco años que te pregunta por qué tiene esta horrible enfermedad?".
De algún modo, de la nada, Orit supo qué decir. "Le dije que estaban buscando por todo el mundo... fueron a California y a Florida. Fueron a Israel. Fueron a Nueva York, y luego vinieron a Boston y estuvieron buscando por todo Boston y él fue elegido para esta enfermedad... Sabían que tu madre y tu padre harían todo lo posible para ayudar a encontrar una cura para esta enfermedad, no sólo para ti, sino para todos los niños que la padecen", explicó Orit.
Después de aquella noche, su hijo dijo que estaba contento de que le hubieran elegido para ayudar. Sabe que es uno entre un millón, dice Orit. "No es mentira. Es tan especial como uno entre un millón. Y todos los niños de este mundo con enfermedades raras tienen que entender que no han hecho nada malo. Son especiales, porque sin ellos no podríamos encontrar la cura".
Colaboración con los investigadores
"Ahora tenemos una misión", dice Orit. "No estamos sentados y llorando todas las noches... Le prometí a mi hijo que nos habían elegido esa noche porque haremos todo lo que podamos".
Orit se conectó con la Alianza FD/MAS y empezó a trabajar con los Institutos Nacionales de Salud en el marco de sus investigaciones para comprender mejor la enfermedad y desarrollar tratamientos. Inició una campaña para recaudar fondos para la investigación y aumentar la concienciación, y defendió la causa en Washington DC. Muchos políticos y organizaciones de investigación se centran más en curar enfermedades de gran repercusión, explica. "Pero contándoles tu propia historia, podemos convencer a algunos de que actúen para curar nuestra enfermedad".
Después de tres años intentando convencer a sus congresistas de que destinaran fondos al síndrome de McCune-Albright, la Alianza lo consiguió. "Este año hemos conseguido 3,2 millones de dólares para investigación".
Cuidarde nosotros mismos es una de las mejores cosas que podemos hacer para aparecer y cuidar de nuestros hijos.
Visitar la enfermedad
Hoy, el hijo de Orit tiene 12 años. Cuando Orit habla con su hijo de su enfermedad, hablan de "visitar la enfermedad".
No es un niño enfermo, dice. Es un niño normal que a veces visita a su síndrome McCune-Albright. [GW2] En la medida de lo posible, agrupa sus citas con el médico en uno o dos días al mes para que no esté constantemente entrando y saliendo de los hospitales. Hace todo lo posible para que viva como un niño normal de 12 años.
Sufre migrañas y náuseas, para las que están intentando encontrar los mejores tratamientos. Mientras tanto, dice Orit, la meditación y los ejercicios de respiración reducen su ansiedad y le ayudan a relajarse, lo que alivia el dolor. "Esto vale también para los cuidadores", señala. Es importante que los padres practiquen el autocuidado y reduzcan su propia ansiedad. Cuidarnos a nosotros mismos es una de las mejores cosas que podemos hacer para aparecer y cuidar a nuestros hijos, afirma.
Consejos y recursos
Pedimos a Orit, madre de una enfermedad rara, que compartiera algunos consejos para otras familias que se enfrentan a una enfermedad rara. Esto es lo que nos dijo:
1. Visitar la enfermedad en lugar de vivir en ella. Ya sea protegiendo a su hijo de las conversaciones médicas con auriculares o limitando el número de días al mes que acude a las citas, los padres pueden intentar reducir la cantidad de tiempo que los niños pequeños pasan preocupados por su enfermedad. En la medida de lo posible, permítales ser un niño normal que visita su enfermedad, sugiere Orit.
2. Dé voz a su hijo. Si su hijo es mayor y capaz de comprender, hable con él sinceramente y dele voz en su cuidado. A sus 12 años, el hijo de Orit sabe que tiene poder y capacidad de decisión sobre su tratamiento McCune-Albright. Firma con su nombre los formularios de tratamiento y sabe que puede decir a los médicos que lo suspendan en cualquier momento.
3. Conéctese con fundaciones. Los grupos de investigación, las fundaciones de defensa y las organizaciones sin ánimo de lucro son una forma estupenda de averiguar quiénes son los expertos, quién dirige los estudios clínicos y dónde puede acceder a los tratamientos. Además, estas organizaciones le pondrán en contacto con otros pacientes y familiares que le ofrecerán apoyo y comprensión.
4. Busca estudios recientes en sitios como PubMed y Google Scholar. Fíjate en los autores de los estudios y en los centros de investigación y universidades que aparecen y busca más información.
5. Busque segundas (y terceras y cuartas) opiniones. Antes de lanzarse a un nuevo tratamiento, intervención quirúrgica u otra medida, tómese el tiempo necesario para recabar distintas opiniones y perspectivas. Las enfermedades raras que afectan a múltiples sistemas corporales requieren la colaboración del equipo médico y un enfoque holístico que tenga en cuenta todos los resultados posibles. Cuando sea posible, estudie otros casos y resultados similares al de su hijo, sugiere Orit.
Orit se ha unido recientemente al equipo de desarrollo empresarial de Know Rare con el objetivo de ayudar a otros cuidadores y pacientes a saber más sobre cómo participar en estudios clínicos y otras oportunidades de apoyo. Para acceder a nuestra comunidad, revistas y recursos sobre enfermedades raras, visite la plataforma comunitaria de Know Rare.
