Planificación del embarazo cuando usted o su hijo tienen una enfermedad genética rara
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Por Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Las familias afectadas por una enfermedad genética rara pueden tener dudas sobre si otros miembros de la familia desarrollarán la enfermedad, especialmente si ellos o sus hijos están afectados. He aquí algunos consejos de un asesor genético.
Tengo un hijo con una enfermedad genética rara. Qué posibilidades hay de que mi próximo hijo tenga la enfermedad?
En la mayoría de los casos, las personas que ya tienen un hijo con una afección genética conocida siguen teniendo muchas posibilidades de tener otro hijo sin la misma enfermedad. Sin embargo, su probabilidad de tener un segundo hijo con la misma enfermedad puede ser mayor que la de otras personas.
Las enfermedades genéticas tienen diferentes patrones de herencia, o formas en que se transmiten dentro de una familia. Es muy poco probable que algunas enfermedades se repitan, pero otras pueden suponer un riesgo mayor. Conocer el patrón de herencia de la enfermedad en cuestión permite predecir las probabilidades de que el siguiente hijo padezca la enfermedad.
Tengo una enfermedad genética rara. ¿Tendrá mi hijo una enfermedad rara?
El hecho de que alguien padezca una enfermedad genética no significa que vaya a tener definitivamente un hijo con la misma afección. Las personas con enfermedades genéticas raras pueden tener muchas posibilidades de tener un hijo sin la afección, pero pueden tener una probabilidad mayor. Como ya se ha dicho, depende de la enfermedad genética y del tipo de patrón hereditario.
¿Deben someterse a pruebas genéticas las personas con un familiar afectado por una enfermedad genética rara?
Las pruebas genéticas pueden ser una herramienta valiosa para los futuros padres. No hay una sola prueba genética que pueda dar toda la información sobre la salud de un futuro bebé. Por lo tanto, es importante hablar con alguien que conozca las pruebas genéticas, como un asesor genético, sobre qué tipo de prueba genética es adecuada.
¿Qué opciones tengo si estoy planeando tener un hijo en un futuro próximo y tengo una mayor probabilidad de padecer una enfermedad genética rara?
Si las personas que planean tener un hijo saben que tienen una mayor probabilidad de que ese hijo sufra una enfermedad hereditaria, puede haber varias opciones disponibles, dependiendo de la enfermedad concreta.
Pruebas de embriones: La fecundaciónin vitro o FIV puede permitir la realización de pruebas genéticas especiales, denominadas pruebas genéticas de preimplantación (PGT), aunque la mujer o la pareja no tengan problemas de fertilidad. Las PGT permiten analizar los embriones antes de que se transfieran al útero de la mujer durante el proceso de FIV. En el PGT, el centro de FIV toma un pequeño número de células de la capa externa de un embrión a los cinco días de desarrollo. Un laboratorio especial de pruebas genéticas puede realizar pruebas genéticas en este pequeño número de células de los embriones para buscar el gen o los genes que no funcionan y que causan enfermedades. A continuación, el centro de FIV transferirá al útero de la mujer sólo los embriones sin la enfermedad.
Aunque estas pruebas genéticas adicionales añaden algunos costes, pueden ser preferibles a la prueba de un embarazo. Probar un embarazo puede acarrear dilemas éticos para los padres si se encuentra un problema y tienen que decidir si continúan con el embarazo. Muchas mujeres y parejas se sienten más cómodas probando un embrión y transfiriendo sólo los embriones que no están afectados por la enfermedad hereditaria. Aunque el análisis de embriones durante la FIV está al alcance de cualquier pareja, puede que no se hable de ello con la mujer si no se somete a pruebas genéticas con antelación para saber si es portadora de algún gen de enfermedad hereditaria.
Pruebas de embarazo: Los procedimientos médicos especiales denominados muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que se realizan a finales del primer trimestre, o la amniocentesis, que se realiza en el segundo trimestre, permiten realizar pruebas genéticas para saber si un niño tiene un trastorno hereditario conocido en la familia. Durante la CVS, se introduce un catéter a través del cuello uterino de la mujer para obtener una pequeña cantidad de tejido de la placenta. Con la amniocentesis, se introduce una aguja fina a través de la pared abdominal y la pared uterina de la madre para obtener una pequeña cantidad del líquido que rodea al bebé. (Con la CVS y la amniocentesis, no es necesario tocar al bebé en desarrollo porque el tejido o el líquido contienen células, que tienen ADN). Un laboratorio utiliza el tejido o el líquido para examinar el ADN del bebé. La CVS y la amniocentesis conllevan un pequeño riesgo de pérdida del embarazo, por lo que los futuros padres deben sopesar los beneficios frente a ese riesgo.
Si los resultados de las pruebas genéticas mediante la CVS o la amniocentesis muestran que el feto tiene un trastorno hereditario, los padres tendrán que decidir si continúan con el embarazo. Si deciden continuar, saberlo de antemano puede ayudar a gestionar sus planes de embarazo y parto. Por ejemplo, algunas enfermedades hereditarias requieren una intervención médica inmediata en el momento del nacimiento, por lo que puede ser inteligente dar a luz en un centro médico especial. Saber de antemano que el niño tiene un trastorno hereditario puede mejorar el tratamiento de ese niño y, en algunos casos, incluso permitir el acceso a tratamientos farmacológicos o cirugías.
Aunque las pruebas prenatales están a disposición de todas las mujeres embarazadas, es posible que algunos proveedores de atención prenatal no ofrezcan esta opción a menos que sepan que las mujeres tienen un mayor riesgo de padecer un trastorno genético. El embarazo es un momento delicado y puede ser útil considerar las opciones por adelantado.
Utilizar una donante de óvulos: Algunas mujeres y sus parejas que saben que son portadoras de hallazgos de ADN responsables de trastornos hereditarios graves no quieren someterse a pruebas genéticas en los embriones o durante el embarazo. Aún así, pueden tener opciones. Muchos centros de FIV trabajan con agencias de donantes de óvulos o esperma y pueden ayudar a la mujer y a su pareja a encontrar una donante adecuada.
La adopción: Es comprensible que muchas personas quieran tener otro hijo genéticamente propio. Pero el viaje de cada persona es único, y algunas personas cambian de opinión sobre la adopción. Tal vez se den cuenta de que lo que buscan es la experiencia de la paternidad, no una relación genética con un niño.
No tener más hijos: Algunas personas encuentran otras formas de dirigir sus instintos de paternidad. Canalizar la energía hacia causas que apoyan a los niños o hacia otros miembros de la familia, como sobrinos, puede ser muy satisfactorio.
¿Puede mi médico ayudarme a determinar mis posibilidades de tener un hijo sano?
Muchas personas con una mayor probabilidad de tener un hijo con una enfermedad genética rara pueden suponer que su proveedor de atención habitual, su clínica de fertilidad o su proveedor de atención prenatal pueden ayudarles a comenzar con las pruebas genéticas y a explorar las opciones. Sin embargo, puede ser difícil para los ocupados médicos o enfermeras profesionales mantenerse al día con los avances en enfermedades raras o pruebas genéticas. La mayoría hará algunas preguntas básicas sobre la salud de la familia y ofrecerá algunas pruebas genéticas estándar. Sin embargo, los estudios muestran que alrededor del 10% de las parejas tienen un riesgo genético para su bebé que la atención prenatal de rutina no identificó.1
Por lo tanto, para empezar, las personas con un trastorno genético raro conocido en la familia pueden querer buscar los servicios de un asesor genético. Un asesor genético es un profesional sanitario experto en genética que puede ayudar a las familias a determinar si existe una mayor probabilidad de enfermedad hereditaria en la familia y qué pruebas y opciones genéticas tienen a su disposición.
¿Cómo puedo encontrar un asesor genético?
Las personas pueden localizar a un asesor genético visitando el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos, www.NSGC.org o considerar un servicio de asesoramiento genético a distancia.
Lo importante es empezar pronto y hacer las preguntas adecuadas para asegurarse de que se dispone del mayor número posible de opciones.
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Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA es consejera genética licenciada y fundadora de Mainstream Genomics, LLC, cuyo objetivo es ayudar a las personas que están embarazadas o que planean un embarazo a encontrar los servicios genéticos adecuados para ellas. Fue presidenta de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos y es oradora a nivel nacional y regional como líder de opinión en la prestación de servicios genéticos. Liz tiene un Máster en Genética Humana por la Universidad de Michigan y un MBA por la Kellogg School of Management de la Universidad Northwestern.
Elizabeth Kearney, MS, CGC, MBA
Fundadora y consejera genética licenciada
Mainstream Genomics, LLC
https://www.mainstreamgenomics.com
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Mainstream Genomics ofrece un servicio en línea diseñado para facilitar que las personas conozcan sus posibilidades de tener un bebé sano. La fundadora es una asesora genética licenciada que fue presidenta del NSGC y tiene más de 25 años de experiencia. Las personas pueden rellenar un formulario de historial médico familiar en línea y de forma segura. Un asesor genético revisará la información y creará un plan de detección personalizado, así como un informe que se entregará a un médico de atención primaria, prenatal o de fertilidad. El servicio también incluye una cita telefónica o por vídeo con un asesor genético autorizado.
Meschede, SD y Horst, J. La importancia práctica del análisis del pedigrí en las mujeres que consideran el diagnóstico prenatal invasivo para la edad materna avanzada o el cribado del suero. Diagnóstico prenatal 2000.
