Fundación del Síndrome de Alport (ASF)

Acerca de la Fundación del Síndrome de Alport

La Fundación del Síndrome de Alport es la principal organización independiente sin ánimo de lucro dirigida por pacientes en los Estados Unidos que sirve y da voz a la comunidad del síndrome de Alport. La misión de la ASF es mejorar la vida de los pacientes a través de la educación, el empoderamiento, la defensa y la inversión en investigación. La visión de la ASF es conquistar el síndrome de Alport. La ASF destina la mayor parte de sus recursos a la investigación y a las actividades relacionadas con ella. La ASF también sensibiliza y proporciona recursos educativos a los pacientes, los profesionales médicos y los investigadores a través del sitio web de la Fundación del Síndrome de Alport, la comunicación periódica por correo electrónico con los pacientes, la presencia en las redes sociales y la participación en conferencias médicas y de enfermedades raras. Se anima a los pacientes, familiares y cuidadores a regístrese para ser miembro gratuito de la Fundación del Síndrome de Alport para informarse sobre el tratamiento, la investigación en curso, los ensayos clínicos, los eventos y mucho más.

¿Qué es el síndrome de Alport?

El síndrome de Alport es una enfermedad renal genética que se transmite en las familias de padres a hijos, aunque puede aparecer de forma espontánea. Suele provocar una enfermedad renal en fase terminal y puede causar pérdida de audición, anomalías oculares y otras complicaciones menos estudiadas. La enfermedad está causada por mutaciones genéticas que afectan a la familia de proteínas del colágeno tipo IV a345 en el tejido conectivo o red de membranas basales que se encuentran en los riñones, los oídos y los ojos. Afecta a personas de todas las edades, sexos y orígenes. Las mujeres suelen caracterizarse como "portadoras", pero muchas experimentan los síntomas de la enfermedad y pueden evolucionar hasta la insuficiencia renal terminal. Se calcula que la prevalencia es inferior a 200.000 personas en EE.UU., lo que convierte al síndrome de Alport en una enfermedad rara. No se dispone de estudios de prevalencia fiables. El síndrome de Alport suele diagnosticarse mediante una biopsia renal, pruebas genéticas o ambas. Los antecedentes familiares de enfermedad renal suelen ser un factor de sospecha para el diagnóstico de Alport. En la actualidad no hay ninguna terapia aprobada por la FDA para el síndrome de Alport.