Noticias sobre enfermedades raras
A medida que nos acercamos a 2024, nos hemos tomado un momento para repasar algunos de los titulares recientes del mundo de las enfermedades raras del año pasado.
Llegan las aprobaciones de la FDA
Las aprobaciones de la FDA allanaron el camino para nuevos enfoques terapéuticos en enfermedades raras con la aprobación de 41 nuevos medicamentos. Casi la mitad de todos los nuevos medicamentos aprobados por la FDA son medicamentos huérfanos. Se trata de fármacos que se estudian específicamente en enfermedades raras y reciben una designación especial de la FDA. [fuente]
Terapia génica para la drepanocitosis
La FDA aprobó las primeras terapias génicas para tratar a pacientes con anemia falciforme. La terapia génica es una técnica que modifica los genes de una persona para tratar o curar una enfermedad y sigue explorándose en diversas enfermedades. Ya hay varios productos de terapia celular y génica aprobados para enfermedades raras como la hemofilia A, la beta-talasemia y la distrofia muscular de Duchenne, así como en otras áreas de tratamiento. [fuente]
Reembolso de los programas de formación de cuidadores
El Centro de Servicios de Medicare y Medicaid ha dado una buena noticia a los cuidadores estadounidenses, ya que la organización ha publicado una norma final de pagos que incluye el reembolso de los servicios de formación y navegación para cuidadores.[fuente]
Plan de Acción Nacional contra las Enfermedades Raras en el Reino Unido
El Ministerio de Sanidad y Asistencia Social del Reino Unido publicó un Plan de Acción de Enfermedades Raras 2023 actualizado para mejorar la vida de aproximadamente 3,5 millones de personas en el Reino Unido que padecen una enfermedad rara. El plan de acción incluye enfoques actualizados para el cribado, planes para nuevas investigaciones, recursos educativos digitales ampliados y el desarrollo de un conjunto de herramientas para consultas sanitarias virtuales, con el fin de mejorar la coordinación de la atención a los pacientes. [fuente]
Se identifican decenas de nuevas enfermedades raras
Se identificaron 60 nuevas enfermedades raras que permitieron diagnosticar a 5.500 pacientes. El estudio Descifrando los Trastornos del Desarrollo, una iniciativa que analizó el código genético de 13.500 familias con trastornos inexplicables, tiene previsto continuar su investigación hasta 2030. [fuente]
