El futuro del tratamiento de las enfermedades raras
Nuevas investigaciones sobre el tratamiento de las enfermedades raras para un futuro más prometedor
En los últimos seis años, ha habido un aumento en el reconocimiento de la necesidad de encontrar tratamientos para las muchas personas, incluidos los niños, que tienen un trastorno raro. Global Genes, una organización líder en la defensa de los pacientes de enfermedades raras, ha reunido a pacientes de enfermedades raras, innovadores e investigadores durante los últimos cuatro años en el evento anual RARE in the Square, durante la Conferencia anual de Sanidad de J.P. Morgan en enero. El Consorcio Internacional de Investigación de Enfermedades Raras (IRDiRC), fundado en 2011, anunció que había alcanzado su objetivo para 2020 de 200 nuevas terapias para enfermedades raras tres años antes, en 2017. En muchos países se ha centrado la investigación en las enfermedades raras, sobre todo por parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH) de EE.UU., la Comisión Europea (CE) y la recién creada Agencia Japonesa de Investigación y Desarrollo Médico (AMED).
¿Cuáles son estos nuevos avances en el tratamiento de las enfermedades raras y qué han conseguido para la comunidad de pacientes raros?
Diagnóstico
Datos recientes han demostrado que se puede tardar hasta seis años en recibir el diagnóstico de una enfermedad rara. Dado que la mayoría de las enfermedades raras están causadas por mutaciones en los genes, los científicos se centran en identificar el gen que funciona mal o es anormal para hacer un diagnóstico preciso, que pueda llevar a encontrar un tratamiento. La posibilidad de que los investigadores compartan sus datos dará lugar ahora a una vía más rápida para descubrir qué gen es el responsable y qué pruebas son necesarias para acelerar el diagnóstico. Los nuevos métodos de diagnóstico que han acortado el tiempo de respuesta del laboratorio también han acelerado el diagnóstico de algunas enfermedades raras.
Tratamientos
Más del 90% de las enfermedades raras no tienen un tratamiento aprobado. Las nuevas normativas, políticas e incentivos han hecho que se preste más atención a las terapias de las enfermedades raras y se invierta en ellas. Desde 2010, el IRDiRC ha registrado un aumento de las aprobaciones de 15 a 40 para nuevas indicaciones de enfermedades raras en la Unión Europea y/o en los Estados Unidos. Actualmente, hay una media de aproximadamente 35 aprobaciones por año. De 2010 a 2016, más de 220 medicamentos para enfermedades raras recibieron la primera aprobación en la Unión Europea y/o los Estados Unidos.
Las empresas y los investigadores han llegado a confiar en los comentarios de los pacientes para comprender mejor cómo es vivir con una enfermedad.
¿Qué depara el futuro para el tratamiento de las enfermedades raras?
El acceso a la información en línea ayudará a agilizar aún más el diagnóstico. Las bases de datos Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM)17 y Orphanet18 son dos bases de datos muy fiables que recopilan información sobre las nuevas enfermedades y los genes de las mismas. El acceso a más información sobre los pacientes, sus síntomas y su evolución se encontrará probablemente en las nuevas fuentes, como las encuestas a médicos especialistas, laboratorios clínicos y organizaciones de pacientes, o en las redes de enfermedades raras.
Han aumentado las expectativas sobre lo que es posible en las enfermedades raras gracias a la realización de terapias innovadoras en muchos casos de trastornos y cánceres raros. Los investigadores identificaron primero una enzima o un gen ausente como causa del trastorno, y luego idearon una terapia de sustitución enzimática o genética que demostró resultados transformadores. En las enfermedades de almacenamiento lisosómico y la hipofosfatasia, la terapia de sustitución enzimática se ha convertido en el estándar de atención.
La terapia génica realiza cambios en el ADN para ayudar a tratar, o incluso curar, una enfermedad. Debido a los resultados que la terapia de sustitución de genes ha producido con respecto al tratamiento de las enfermedades genéticas, muchos científicos y empresas farmacéuticas se dedican a desarrollar terapias génicas para enfermedades genéticas en las que sólo falta un gen o no es funcional.
En los casos de enfermedades genéticas raras en los que se identificó un gen no funcional o ausente, los investigadores pudieron crear un gen funcional e idearon una tecnología para transferir ese gen a los humanos. Se están desarrollando terapias genéticas para niños con enfermedades neurológicas raras como el síndrome de Sanfilippo y enfermedades de la sangre como la anemia de células falciformes. Centros de investigación como el National Children's Hospital de Columbus (Ohio) y el St. Jude de Memphis están trabajando en terapias génicas y en cómo aplicarlas a muchas otras enfermedades raras.
¿Qué puedes hacer tú por la investigación de las enfermedades raras?
Averigua más sobre lo que hay. Y no confíes sólo en tu médico para que te informe de las últimas investigaciones que se están llevando a cabo sobre tu enfermedad o sobre otras enfermedades raras. Las personas como tú son el centro de la investigación clínica y el desarrollo de medicamentos. Las empresas y los investigadores han llegado a confiar en las opiniones de los pacientes para entender mejor cómo es vivir con una enfermedad, y esa información puede ayudarles en el desarrollo de los estudios clínicos. Eso significa que tus contribuciones y tu participación son fundamentales para el desarrollo de nuevos tratamientos para otras personas como tú con una enfermedad rara.
Escrito por
Know Rare Team
