Embarazada después de lo raro: Semana 30
A medida que se acerca una fecha crucial para el diagnóstico, una madre de Rare reflexiona sobre las complicadas emociones asociadas al embarazo.
Por Laura Will
"¡Felicidades!"
“Thanks,” I respond, with a slightly strained smile. I am excited, right? There must be excitement mixed in with all the rest of it. You see, I have a child who was born with a rare condition—he is extraordinary, medically complex, disabled, with a limited life expectancy. So the whole concept of bringing a new life into this world is laced with trauma. It is unsettling, uncertain, and yes, exciting. While appropriate and appreciated, a simple congratulatory remark fails to acknowledge the complexity of the decision to become pregnant again and the mercurial emotions that will emerge throughout the forty weeks.
The First Trimester
Cuando la prueba de embarazo dio positivo, mi mente rebotó entre la esperanza y la ansiedad. Queríamos esto y, sin embargo, siempre había habido más preguntas que respuestas cuando mi marido y yo hablábamos de tener otro hijo. En el tiempo transcurrido entre el diagnóstico de nuestro hijo y la concepción de nuestro actual embarazo, hicimos todo lo posible por comprender el riesgo de recurrencia.
"Este tiempo de vacilaciones -de anticipar un latido, de temer lo desconocido, de buscar la confianza en un futuro que aún no podíamos habitar- era desconcertante".
Durante tres años intentamos encontrar la causa genética exacta de la rara malformación cerebral de nuestro hijo. Cuando todas las pruebas clínicas disponibles no arrojaron "variantes patogénicas de importancia conocida", recurrimos a investigadores que evalúan genomas completos con técnicas y programas informáticos en constante evolución. Esperamos. Y esperamos. Nos dijeron que confiáramos en que el ADN de nuestra familia se comparaba con el de otras personas con perfiles clínicos similares y se cotejaba con genes recién descubiertos de forma intermitente. La falta de noticias seguía sin ser noticia. Mientras tanto, nuestros relojes biológicos hacían tic-tac.
In early April, our son underwent a high-resolution MRI in hopes of visualizing any additional clues to help answer the questions of what and why: what exactly is this rare brain malformation, and why, be it genetics or some other reason, did it manifest? The results revealed a brain as unique as the little boy who houses it, further confirming there is no roadmap, no certainty. As we reviewed the MRI and all the genetic investigations to date, our trusted neurologist said that her clinical instincts were telling her that we were probably in the category of a “de novo mutation,” with a very low likelihood of recurrence—as compared to an ‘autosomal recessive mutation,’ with a one-in-four likelihood of recurrence.
¿Bastaban su instinto clínico y su sentido de la probabilidad genética? La respuesta era sí y no. Sí, era suficiente para dar un extraordinario salto de fe y no, no era suficiente para aplacar el pánico intermitente.
La fecundación in vitro no habría servido de nada para controlar nuestro riesgo porque no tenemos un gen conocido para el que pudiéramos hacer un cribado. Así que nos quedamos embarazados a la antigua usanza. A las pocas semanas estaba agotada, tenía náuseas y me preguntaba si podría soportar la totalidad de la decisión que habíamos tomado. Pegué la imagen de la ecografía de las seis semanas, un sofisticado bulto de células con tanto potencial, en mi tablón de anuncios, con una nota adhesiva que decía: "La esperanza es una larga historia".
This time of waffling—of anticipating a heartbeat, of fearing the unknowns, of searching for trust in a future that we could not yet inhabit—was unnerving. The first trimester of any pregnancy is bizarre. It’s a waiting period, one in which the risk of miscarriage decreases bit by bit with each week, and a dream begins to solidify.
Segundo trimestre
We made it through the first trimester, and my jeans stopped fitting right around the time I got the call to schedule the first fetal brain MRI.
Working with the maternal-fetal medicine and neonatal neurology teams, we developed a plan: a fetal brain MRI at 20 weeks to ensure that the basic brain structures had started to develop correctly, followed by a repeat fetal brain MRI at 31 weeks to see if the malformation that had occurred in our previous child had happened again. Additionally, we opted into expanded carrier screening and amniocentesis. We wanted to go into this with eyes wide open: no surprises, please.
Week 31 was the earliest the team believed this potential malformation could be detected with certainty…sweet certainty. Thirty-one weeks… I have a newfound appreciation for the tricks time can play when awaiting a pivotal scan.
La máquina de resonancia magnética a la que me subí a las 20 semanas de embarazo era la misma en la que había colocado a mi hijo tres años y medio antes, el día de su diagnóstico. Como los fantasmas que se activan con la ubicación, el trauma se esconde en ciertos lugares, y esta sala de resonancia magnética es uno de ellos para mí. Tal vez sea adaptativo desde el punto de vista evolutivo que mi cerebro entrara en un estado de hipervigilancia al volver a un lugar donde mi corazón se hizo añicos inesperadamente. Nerviosa y distraída, encontré la manera de seguir el procedimiento: me quité las joyas, me puse una bata de hospital y me metí en un tubo claustrofóbico para asistir a un concierto de zumbidos y ruidos de cuarenta minutos que imitaba mi estado mental hasta un punto casi cómico.
The MRI results indicated that the fetus’s brain was developing appropriately for 20 weeks of gestation. This was reassuring news, allowing for an exhale. “Normal,” “unremarkable,” and “appropriate,” are the words in the written MRI report that I stared at and repeated to myself. Nevertheless, this was MRI number one of two. The real test—the one that will confirm the appropriate spacing of the fetus's cortical brain folding—was scheduled for eleven weeks later.
Once semanas durante las cuales las patadas en mi vientre pasaron de ser aleteos aleatorios a movimientos reconocibles. Esos movimientos se hicieron familiares; son sensaciones que sé que echaré de menos cuando nazca este niño.
"Hay dulces momentos de inocente abandono en los que simplemente confío en que todo va a salir bien".
Tercer trimestre - actualidad
Han pasado diez de las once semanas entre las resonancias magnéticas, a velocidades variables. Esta semana estoy notando un zumbido creciente de ansiedad de base. Sé que estoy un poco distante, pero aún me preocupan visceralmente las incalculables implicaciones de este pequeño ser que crece dentro de mí. El sueño se interrumpe cada vez más a medida que mi cuerpo se expande para adaptarse a las crecientes exigencias de su residente temporal.
I’ve washed and folded all the tiny newborn clothes, tucking them into drawers, my fingers alive with anticipation. There are these sweet moments of innocent abandonment when I find myself simply trusting that it is all going to work out brilliantly. We have a name picked out. We say it out loud, but it still seems theoretical.
Me mareo un poco cuando pienso en la semana que viene. Volveré a subirme a la máquina de resonancia magnética y por fin tendremos una respuesta a la pregunta: ¿recidivó la malformación? Me paralizo, sólo de teclear esa pregunta, se me suben las barandillas mentales. Mi sistema nervioso no entiende las leyes de la probabilidad. Sé que es probable que la historia no se repita y, sin embargo, me siento entumecida; tal vez sea mi mente la que me protege de imaginar un futuro improbable que llevaría tiempo y una fuerza sin precedentes aceptar y vivir con dignidad.
Han sido treinta semanas alegres y complicadas. Me permito sugerirle que la próxima vez que vea a alguien con barriguita o se entere de un embarazo, considere la posibilidad de sustituir el "¡Felicidades! ¡Qué emocionante!" por "¡Felicidades! Qué valiente!". Ahora creo que, independientemente de las circunstancias y las perspectivas de los futuros padres, traer una nueva vida a este mundo es un acto de valentía.
Sobre Rare Resiliency:
Rare Resiliency es una columna mensual escrita y/o comisariada por Laura Will. Esta columna explora los conceptos y habilidades que desempeñan un papel protector contra el estrés crónico y agudo. Cada artículo desafía y anima al lector a seguir desarrollando esa fuerza interior estabilizadora mientras se enfrenta a la enfermedad y a la incertidumbre, a la pena y a la alegría.
