Proporcionar un hogar médico
Con la creación de una clínica multidisciplinar para el cromosoma 15 y trastornos afines, la Dra. Jessica Duis ofrece a pacientes y familiares un lugar seguro en el que aterrizar.
Por Gina DeMillo Wagner
La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es socia y amiga de niños y adultos que padecen Angelman, dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, ha observado la necesidad de que los pacientes y sus familias encuentren comunidad y apoyo dentro de las paredes de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo. Esto, junto con una conexión personal con alguien que padece un síndrome genético raro, la llevó a abrir una clínica multidisciplinar: La clínica del cromosoma 15 y trastornos relacionados del Hospital Infantil de Colorado. ¿El objetivo? Proporcionar a los pacientes y sus familias un hogar médico donde puedan satisfacer todas sus necesidades en un solo lugar.
La Dra. Duis y su equipo adaptan la atención a cada paciente. "Las familias y los pacientes ven juntos a ocho especialistas en una sola visita", señala la Dra. Duis. Los especialistas elaboran planes de tratamiento individualizados y ayudan a los pacientes durante todo el tiempo que necesiten, incluso hasta la edad adulta. A lo largo de los años, el Dr. Duis ha desarrollado normas de atención que se están reproduciendo en otras clínicas de todo el país. Por ejemplo, es importante ofrecer acceso a especialistas fuera del horario laboral, afirma. "Los pacientes no sólo tienen crisis en horario laboral. En lugar de hablar con un programador o un servicio de contestador, queríamos dar a las familias acceso a ayuda real cuando más la necesitan."
"Trabajamos para entender la experiencia de los hermanos mediante encuestas y compartiendo historias"
Pero su atención no se limita a los pacientes. Puesto que muchas familias acuden juntas a la clínica, la Dra. Duis quería ofrecer formas de apoyar a los padres y hermanos, que tienen sus propias alegrías y retos al vivir con una enfermedad rara. Especialmente quería llamar la atención sobre los hermanos, que a veces pueden perderse en la confusión médica. "Trabajamos para entender la experiencia de los hermanos mediante encuestas y compartiendo historias", dice la Dra. Duis. Observa que aunque hay muchos aspectos positivos en crecer junto a alguien con una enfermedad rara, también hay retos, sentimientos de culpa y dolor. En un esfuerzo por concienciar sobre estos matices y ofrecer apoyo, es coautora de libros específicos para hermanos Angelman llamados "Conociéndote: Historias de hermanos" y "Joyas genéticas"que animan y validan a hermanos de todas las edades y procedencias, así como a sus familias.
Hace poco nos sentamos con la Dra. Duis y le pedimos que compartiera con nosotros sus consejos y opiniones. Esto es lo que nos dijo:
Consejos a las familias
El Dr. Duis aconseja crear un espacio en el que todos puedan compartir sus experiencias. Es importante que cada miembro de la familia se sienta visto y escuchado y que reciba atención. En la misma línea, recomienda conectar con otras familias, comunidades de enfermedades raras o grupos de apoyo que entiendan todas las complicadas capas de la experiencia de las enfermedades raras.
Para las familias que son nuevas en el mundo de las enfermedades raras, sugiere ponerse en contacto con el hospital infantil local, grupos de defensa de los padres y preguntar sobre recursos como un genetista pediátrico, tratamientos emergentes y atención multidisciplinar. No tengas miedo de hacer oír tu voz, abogar por las pruebas genéticas y buscar nuevas terapias y tratamientos.
Razones para la esperanza
"Quiero decir a las familias que hay mucha esperanza", afirma el Dr. Duis. Es un momento emocionante, con terapias de precisión, ensayos clínicos y nuevos tratamientos en desarrollo. Calcula que hay más de 20 empresas trabajando en tratamientos para el cromosoma 15. Y cada año se producen avances. Y cada año se producen avances.
También se están produciendo avances en el cribado neonatal y en el diagnóstico y los tratamientos en la primera infancia. Pero la Dra. Duis afirma que muchos tratamientos nuevos ayudan también a los pacientes mayores. No piense que es demasiado tarde para pedir pruebas y encontrar atención personalizada, dice.
Por último, afirma que algunas de las tecnologías desarrolladas durante COVID (como las visitas de telesalud y las evaluaciones por vídeo) han permitido a los especialistas ampliar su alcance. Ahora es más fácil que los pacientes se reúnan virtualmente con los equipos asistenciales a larga distancia. Y las familias pueden conectarse más fácilmente entre sí a través de grupos de apoyo virtuales para padres y hermanos.
Consejos a las Comunidades
El Dr. Duis ofrece consejos a las comunidades de quienes viven con enfermedades raras: "Una de las cosas más importantes que pueden hacer los colegios, profesionales sanitarios, entrenadores y otros adultos es reconocer el potencial de estos niños y lo inteligentes y asombrosos que son. Tenemos que hacer un mejor trabajo ayudando a estos niños a encontrar su voz," dice. Piense con originalidad, aconseja, y se sorprenderá de lo que ve.
Para saber más:
Para obtener más información sobre el Children's Hospital Colorado's Clínica del cromosoma 15, haga clic aquí.
Encuentre los libros infantiles del Dr. Duis libros para pacientes y hermanos aquí.
Busque los ensayos clínicos más recientes sobre la enfermedad de su hijo en clinicaltrials.gov
Si conoce alguna organización de investigación, empresa sanitaria o farmacéutica que esté trabajando en tratamientos para su trastorno, a veces puede ponerse en contacto directamente con ellas para ver si reúne los requisitos. Muchos tienen líneas telefónicas directas específicas para pacientes y familiares.
