Proporcionar un hogar médico
To truly understand the intricacies of a rare disease, it takes a rare type of doctor. Get to know the specialists who are at the forefront of rare disease research with our series, Changemakers in Rare. By creating a multidisciplinary clinic for chromosome 15 and related disorders, Dr. Jessica Duis offers patients and families a safe place to land.
Jessica Duis, MD, Pediatric Geneticist
Por Gina DeMillo Wagner
La Dra. Jessica Duis es más que una genetista pediátrica. Es socia y amiga de niños y adultos que padecen Angelman, dup15q y otros síndromes relacionados. A lo largo de su carrera, ha observado la necesidad de que los pacientes y sus familias encuentren comunidad y apoyo dentro de las paredes de los hospitales y clínicas donde pasan tanto tiempo. Esto, junto con una conexión personal con alguien que padece un síndrome genético raro, la llevó a abrir una clínica multidisciplinar: La clínica del cromosoma 15 y trastornos relacionados del Hospital Infantil de Colorado. ¿El objetivo? Proporcionar a los pacientes y sus familias un hogar médico donde puedan satisfacer todas sus necesidades en un solo lugar.
Dr. Duis and her team
La Dra. Duis y su equipo adaptan la atención a cada paciente. "Las familias y los pacientes ven juntos a ocho especialistas en una sola visita", señala la Dra. Duis. Los especialistas elaboran planes de tratamiento individualizados y ayudan a los pacientes durante todo el tiempo que necesiten, incluso hasta la edad adulta. A lo largo de los años, el Dr. Duis ha desarrollado normas de atención que se están reproduciendo en otras clínicas de todo el país. Por ejemplo, es importante ofrecer acceso a especialistas fuera del horario laboral, afirma. "Los pacientes no sólo tienen crisis en horario laboral. En lugar de hablar con un programador o un servicio de contestador, queríamos dar a las familias acceso a ayuda real cuando más la necesitan."
"Trabajamos para entender la experiencia de los hermanos mediante encuestas y compartiendo historias"
But her care doesn’t stop with patients. Since so many families come into the clinic together, Dr. Duis wanted to offer ways to support parents and siblings, who have their own joys and challenges around living with rare diseases. She especially wanted to bring attention to siblings, who can sometimes get lost in the medical shuffle. “We work on understanding the sibling experience through surveys and sharing stories,” Dr. Duis says. She notes that while there are so many positive aspects of growing up alongside someone with a rare disease, there are challenges, feelings of guilt, and grief too. In an effort to raise awareness about these nuances and offer support, she co-authored books specifically for Angelman siblings called “Getting to Know You: Sibling Stories” and “Genetic Gems”, which are encouraging and validating for siblings of all ages and backgrounds, along with their families.
Hace poco nos sentamos con la Dra. Duis y le pedimos que compartiera con nosotros sus consejos y opiniones. Esto es lo que nos dijo:
Advice to Families who live with Rare Disease
El Dr. Duis aconseja crear un espacio en el que todos puedan compartir sus experiencias. Es importante que cada miembro de la familia se sienta visto y escuchado y que reciba atención. En la misma línea, recomienda conectar con otras familias, comunidades de enfermedades raras o grupos de apoyo que entiendan todas las complicadas capas de la experiencia de las enfermedades raras.
For families that are new to the rare disease world, she suggests contacting your local children’s hospital, and parent advocacy groups, and asking about resources such as a pediatric geneticist, emerging treatments, and multidisciplinary care. Don’t be afraid to use your voice to speak up, advocate for genetic testing, and pursue new therapies and treatments.
Reasons to Hope for Rare Disease Families
"Quiero decir a las familias que hay mucha esperanza", afirma el Dr. Duis. Es un momento emocionante, con terapias de precisión, ensayos clínicos y nuevos tratamientos en desarrollo. Calcula que hay más de 20 empresas trabajando en tratamientos para el cromosoma 15. Y cada año se producen avances. Y cada año se producen avances.
También se están produciendo avances en el cribado neonatal y en el diagnóstico y los tratamientos en la primera infancia. Pero la Dra. Duis afirma que muchos tratamientos nuevos ayudan también a los pacientes mayores. No piense que es demasiado tarde para pedir pruebas y encontrar atención personalizada, dice.
Por último, afirma que algunas de las tecnologías desarrolladas durante COVID (como las visitas de telesalud y las evaluaciones por vídeo) han permitido a los especialistas ampliar su alcance. Ahora es más fácil que los pacientes se reúnan virtualmente con los equipos asistenciales a larga distancia. Y las familias pueden conectarse más fácilmente entre sí a través de grupos de apoyo virtuales para padres y hermanos.
Consejos a las Comunidades
Dr. Duis offers advice to the communities of those living with rare diseases: “One of the most important things that schools, healthcare providers, coaches, and other adults can do is to recognize the potential of these kids and how smart and amazing they are. We need to do a better job of helping these kids find their voice,” she says. Think outside the box, she advises, and you’ll be amazed at what you see.
Para saber más:
To learn more about Children’s Hospital Colorado’s Chromosome 15 Clinic, click here.
Find Dr. Duis’s children’s books for patients and siblings here.
Search for the latest clinical trials for your child’s condition at clinicaltrials.gov
If you know of a particular research organization, healthcare company, or pharmaceutical company working on treatments for your disorder, you can sometimes contact them directly to see if you qualify. Many have telephone hotlines set up specifically for patients and families.
