Vivir con el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig
Su hija nunca caminará ni hablará
"Era mi hijo milagro. Elegí quedarme con el bebé, sabiendo que tendría que resolverlo todo a cada paso".
Desafiando las probabilidades, Amy nunca pensó que podría tener hijos. Su embarazo era de alto riesgo debido a sus propios problemas médicos. Sin embargo, superó el primer trimestre de embarazo y estuvo lista para una ecografía a las 18 semanas. Amy no esperaba que los médicos de su hospital local le dijeran que su hija nunca caminaría ni hablaría. En la ecografía, los médicos le explicaron que su hija tendría dedos de más y de menos, y ventrículos agrandados en el cerebro. Amy dijo: "Era mi hija milagrosa. Decidí quedarme con el bebé, sabiendo que tendría que resolverlo todo a cada paso".
Quince días después del nacimiento de Jordynn, Amy llevó a su hija a ver Dra. Catherine Nowakgenetista y director clínico de El Centro Feingold para la Infanciadel Boston Children's Hospital y financiado por La Fundación Génesis para la Infancia. Amy, que también había nacido con dedos de más (lo que se conoce como polidactilia) y otros problemas médicos, acudió al Dr. Nowak cuando era adolescente porque su pediatra sospechaba que sus problemas podían deberse a una rara enfermedad genética. En aquella época, los resultados de las pruebas genéticas de Amy eran normales porque "no teníamos la capacidad de analizar los miles de genes como podemos hacerlo hoy", explicó la Dra. Nowak. Con la mejora de la tecnología médica, el médico sugirió que se hicieran pruebas tanto a Amy, que ahora tiene 22 años, como a su hija de 15 días.
Me he pasado 22 años sin saber qué me pasaba
"Después de 22 años sin saber qué me pasaba, me sentí aliviada al descubrir por qué era diferente a los demás. Me enteré de que mi hija y yo somos un raro dúo de madre e hija con Síndrome de cefalopolisindactilia de Greig."
El síndrome de Greig está causado por una mutación en el gen Gen GLI3GLI3, que participa en la formación normal de muchos tejidos y órganos durante las primeras etapas del desarrollo fetal. "La proteína GLI3 puede encender (activar) o apagar (reprimir) otros genes", causando afecciones médicas secundarias.
El síndrome de cefalopolisindactilia de Greig afecta al desarrollo de las extremidades, la cabeza y la cara. También puede provocar convulsiones, retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. Ahora que Amy sabía a qué se enfrentaban ella y Jordynn, pensó que, con la orientación del Dr. Nowak, podría conseguir la atención médica y el apoyo necesarios para que Jordynn no sólo sobreviviera. Sino que prosperara.
36 cirugías en 11 años
A sus 11 años, Jordynn se ha sometido a 36 cirugías diferentes. La primera operación fue en las manos de Jordynn cuando tenía cuatro meses. A los seis años, y en un plazo de dos meses, Jordynn se sometió a su grupo de cirugías más extenso, que incluía un injerto de hueso en un dedo, el alargamiento bilateral de sus tendones de Aquiles y cirugías en los tendones de los dedos de los pies. Después, Jordynn pasó ocho meses en una silla de ruedas antes de poder aprender a caminar de nuevo. Luego tuvo que llevar ortesis de tobillo y pie (AFO) durante los siguientes 18 meses, seguidos de ortesis bilaterales de rodilla. Cuando Jordynn terminó de usar las órtesis AFO, las puso bajo el árbol de Navidad para que Papá Noel pudiera regalárselas a otro niño necesitado.
Jordynn pasó innumerables horas en terapia física, ocupacional y de natación, junto con el trabajo de Amy con ella en casa. Amy y Jordynn saben que Jordynn necesitará más cirugías a lo largo de su vida.
No sólo una enfermedad rara, sino también un espíritu raro
Cuando Amy habla de las complicaciones de la rara enfermedad, el síndrome de cefalopolisindactilia de Greig, lo que destaca como especialmente raro es el espíritu de lucha y de alegría de Amy y Jordynn para hacer brillar su luz y amar a todos los que les rodean.
Jordynn asiste a la escuela secundaria pública cerca de su casa y ha obtenido altos honores. Le gusta bailar, estar al aire libre en la naturaleza, montar en bicicleta, tocar la caja y el bajo en la banda de su instituto, dibujar y pintar, y jugar con Sarge, su cachorro de pastor alemán. Amy recuerda cuando el médico le dijo que su hijo nunca caminaría ni hablaría. Amy dice riendo: "si pudieran ver a Jordynn ahora, no para de hablar y se ha vuelto muy descarada".
Amy está agradecida al Dr. Nowak La Fundación Génesis para la Infanciay El Centro Feingold para Niñosporque su constante apoyo y compasión han hecho todo esto posible. El deseo de Amy para Jordynn es que su "espíritu guerrero la guíe a través de los obstáculos de la vida y que la gran y hermosa sonrisa de Jordynn siga iluminando el mundo para todos los que la rodean."
