Patient-reported outcome measures (PROMs) help healthcare providers understand the impact of living with a disease on terms that matter to you.

El Penguin Plunge de Nyack nunca pretendió ser algo "anual"; se trataba de un par de amigos que querían organizar una única zambullida invernal en las heladas aguas del río Hudson, al sur del condado de Rockland. Si íbamos a hacer algo tan loco, pensamos que debíamos hacerlo para recaudar fondos para una buena causa.

Conozca una terrible historia ocurrida en 1989, cuando una mujer llamada Patricia Stallings fue condenada injustamente por la muerte de su hijo.

El tratamiento de la enfermedad renal crónica se complica por muchos motivos, como la retención de líquidos, la anemia y los efectos en múltiples órganos del cuerpo. En la India, donde los tratamientos pueden ser demasiado caros y estar fuera del alcance de la mayoría de la población, muchos han confiado en el yoga como terapia alternativa.

En este episodio del podcast DNA Today se habla de la función de las mitocondrias, de los retos que supone vivir con una afección mitocondrial, de cómo las miopatías mitocondriales primarias (PMM) son únicas, de cómo el porcentaje de mitocondrias afectadas se correlaciona con la gravedad de los síntomas, de lo que hace Reneo para ayudar a diagnosticar a más pacientes con PMM y del estudio STRIDE de Reneo para el tratamiento de la PMM.

Los defensores de las enfermedades raras, como Nadia Bodkin, están sacando a la luz las desigualdades raciales y étnicas en los sistemas sanitarios. Descubre cómo el Movimiento de Defensa de las Enfermedades Raras (RAM), cofundado por Bodkin, y la comunidad de enfermedades raras están luchando para que la atención sea más equitativa para todos.

Learn about Mind-Body Interventions (MBI) and how they can help with IgAN symptoms.

Descubra los beneficios del yoga y cómo puede ayudar con los síntomas de la IgAN, y averigüe cómo empezar a practicar yoga.

¿Cómo podemos avanzar en la investigación del conocimiento de una enfermedad rara cuando hay tan pocos pacientes? Una forma importante es a través de un registro de pacientes. Infórmese sobre qué es un registro de pacientes y por qué las personas con una enfermedad rara deberían unirse a uno.

Un reciente artículo del New York Times habla de la inexactitud de las pruebas prenatales y de cómo los falsos positivos sobre marcadores genéticos de enfermedades raras pueden causar ansiedad. Lea la respuesta de la asesora genética Elizabeth Kearney, en la que aborda de forma experta las inexactitudes y suposiciones del artículo.

Lea sobre la importancia de apoyar a los empleados que también son cuidadores de enfermedades raras. Gina D. Wagner sostiene que los empleadores deben atender sus necesidades e implementar cambios significativos en el lugar de trabajo, y ofrece cinco formas en que las organizaciones pueden crear un equilibrio entre el trabajo y la vida para estos cuidadores.

Para las personas con miopatías mitocondriales primarias (MMP), es tranquilizador saber que se siguen explorando nuevos estudios sobre los activadores de PPAR delta como una posible forma de estimular la actividad mitocondrial, aumentar la producción de energía y mejorar el rendimiento de las células musculares esqueléticas.

El sitio web Alianza Nacional de Cuidadores (NAC)en colaboración con Global Genesha publicado un nuevo manual que ofrece apoyo, consejo y orientación para los desafíos únicos y las recompensas únicas de cuidar a un niño con una enfermedad rara o grave.

Después de que el hijo de Laura Will fuera diagnosticado con una enfermedad rara, se sintió insegura de cómo hablar con sus hijos sobre el diagnóstico y la discapacidad correspondiente. Ha descubierto que los libros infantiles han sido una forma maravillosa de iniciar con seguridad conversaciones con sus hijos sobre los temas difíciles que existen en el mundo de las enfermedades raras. En este artículo comparte su lista de recomendaciones de libros con la comunidad Know Rare.

Las familias afectadas por una enfermedad genética rara pueden tener dudas sobre si otros miembros de la familia desarrollarán la enfermedad, especialmente si ellos o sus hijos están afectados. He aquí algunos consejos de un asesor genético.

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es una enfermedad genética que afecta al crecimiento y al desarrollo. En este artículo, la asesora genética Elizabeth Kearney responde a las preguntas más comunes de las personas con síndrome de Prader-Willi y sus cuidadores.

Esta colección seleccionada por una madre de un niño con una enfermedad rara puede servir como fuerza y guía mientras se navega por las enfermedades raras y sus tribulaciones.

Enfrentarse a una enfermedad genética rara es un viaje. A lo largo del mismo, pueden surgir preguntas sobre la herencia y las pruebas genéticas. Los asesores genéticos son profesionales sanitarios especialmente formados que pueden ofrecer asesoramiento y apoyo personalizados.

Cuando se trata de la salud mental, las enfermedades raras pueden ponerte en un terreno inestable. Es probable que te hayas enfrentado a años de incertidumbre a la espera de un diagnóstico. No saber lo que está mal o lo que se puede esperar en el futuro es aterrador e inquietante. Como se sabe poco sobre muchas enfermedades raras, es posible que no haya nadie a quien acudir en busca de respuestas. No es de extrañar que el estrés sea el principal responsable de la salud mental de las personas con enfermedades raras.

¿Cómo puede encontrar un experto que entienda su enfermedad rara y pueda responder a sus preguntas? ¿Dónde puede encontrar más información sobre su enfermedad para compartirla con el especialista o especialistas que le ayuden en su cuidado? A diferencia de la mayoría de las enfermedades, en las enfermedades raras, los médicos que realizan los ensayos clínicos suelen ser los principales expertos en esa enfermedad rara. Esto se debe a que puede haber tan poca información disponible sobre una enfermedad rara en particular que cualquiera que la estudie se convierte en un experto principal casi por defecto.

He aquí algunas recomendaciones de personas que han aprendido a encontrar los expertos y la información que necesitan.